Здесь также имеет место довольно высокое содержание генов по сравнению с другими хромосомами (при пересчете на единицу длины). Выявленные гены, так же как и повторы и снипсы, распределены вдоль хромосомы неравномерно. Большинство снипсов содержится в районах длинного и короткого плечей, прилежащих к центромере. Ряд заболеваний ассоциирован с мутацями в генах этой хромосомы: спорадический рак груди, рак прямой кишки, диабет, буллезный эпидермолиз, гемолитическая анемия, эссенциальная гипертония, рак языка, острая лейкемия, мышечная дистрофия, миостенический синдром, миелопероксидазная недостаточность, наследственная миотония, нейробластома, рак яичника, синдром Ватсона и др.
Как общее число генов, так и число генов, мутации в которых связаны с патологиями человека, в ней относительно невелико. В области центромеры практически отсутствуют гены, повторы и снипсы. Можно отметить концентрацию снипсов в прицентромерной области короткого плеча этой хромосомы. Среди заболеваний, ассоциированных с этой хромосомой, имеются амилоидоз, рак прямой кишки, буллезный эпидермолиз, рак поджелудочной железы, B-клеточная лейкемия/лимфома, эритропоэтическая протопорфирия и др.
ДНК, входящая в эту хромосому, имеет размер около 67 млн. п. н. Ее особенностью является то, что она наиболее богата ГЦ-парами нуклеотидов по сравнению с другими хромосомами человека. В ней также содержится большее, чем теоретически можно было рассчитать, число генов и подобных им участков (экспрессирующихся последовательностей, так называемых
Хромосома 20 стала третьей по времени полностью секвенированной хромосомой человека. По размеру эта хромосома составляет всего около двух процентов генетического кода генома человека. Гены, повторы и снипсы распределены вдоль хромосомы весьма неравномерно. В настоящее время выявлено, что в хромосоме 20 наряду с 600–700 генами, расположенными в нескольких основных областях, содержится множество (около 170) псевдогенов. Гены этой хромосомы несут информацию о ряде заболеваний человека, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой. С мутациями в генах хромосомы 20 связаны такие генетические заболевания, как болезнь Крейтцфельда — Якоба, тяжелые нарушения иммунной системы, болезни сердца, астма, скелетная дисплазия, гепатопленомегалия, диабет и др.
Эта хромосома является самой маленькой по размерам и информационной емкости (на ее долю приходится не более 1,5 % от всего генома человека). Но секвенирована она была только вслед за хромосомой 22. Число генов в хромосоме 21 относительно невелико. При размере около 50 млн. пар нуклкотидов в ней обнаружено пока только около 200 генов. Для сравнения, 22-ая хромосома при чуть большем размере (56 млн. пар нуклеотидов) содержит почти 500 генов. Иногда говорят, что 21-ая хромосома представляет из себя «геномную пустыню». В ней, например, есть участок длиной в 7 млн. пар нуклеотидов (это больше полного генома бактерии Escherichia coli), содержащий только один ген. Имеющиеся гены концентрируются главным образом на конце длинного плеча, а снипсы — в области центромеры.
Хромосома 21 хорошо известна тем, что при наличие в клетках трех ее копий возникает болезнь Дауна. Предполагается, что из-за малого числа генов в этой хромосоме люди, больные синдромом Дауна, доживают до взрослого состояния (тогда как дети с тремя копиями других хромосом, кроме половых хромосом X и Y, после рождения живут всего несколько дней).
Мутации в генах хромосомы 21 способны вызывать такие серьезные болезни, как голопрозэнцефалию, синдром Ушера и некоторые формы злокачественных опухолей.
