Кроме того, не стоит забывать и о возможном снижении овариального резерва после повреждения яичников. В большей степени данное осложнение характерно для клиновидной резекции, чем для дриллинга.
Мы обсудили наиболее частую причину повышения уровня андрогенов – СПКЯ. Однако к гиперандрогении приводит не только поликистоз яичников, но и патология надпочечников, о которой я расскажу далее.
Гиперандрогения может проявиться у ребенка сразу после рождения. При этом еще в роддоме девочку могут ошибочно принять за мальчика вследствие изменения ее половых органов.
Причиной тому является врожденная патология надпочечников – адреногенитальный синдром (АГС), о котором мы поговорим в этом разделе. Начнем с анатомии надпочечников.
Для чего нужны надпочечники?
Надпочечники – это парные эндокринные органы, расположенные сверху почек. Они играют важную роль в регуляции обмена веществ и адаптации организма к неблагоприятным условиям внешней среды. В надпочечниках вырабатываются очень важные гормоны:
–адреналин и норадреналин, обеспечивающие адекватную реакцию организма на стресс;
–минералокортикоиды (альдостерон), участвующие в обмене солей калия и натрия;
–глюкокортикоиды (кортизол, кортикостерон), регулирующие обменные процессы;
–мужские половые гормоны (андрогены), отвечающие за развитие вторичных половых признаков.
Нарушение синтеза глюкокоритикоидов и андрогенов в надпочечниках приводит к возникновению АГС.
Что такое адреногенитальный синдром?
Адреногенитальном синдром – это патология надпочечников, при которой имеется избыток андрогенов, приводящий к вирилизации половых органов, то есть появлению у лиц женского пола мужских черт: гипертрофии клитора, оволосения по мужскому типу, низкого тембра голоса, увеличения мышечной массы и пр.
При АГС сами надпочечники увеличиваются в размерах, отмечается их гиперплазия. Данное заболевание встречается у одного из 5000-10000 новорожденных, развивается как у девочек, так и у мальчиков.
АГС передается по наследству. У 90-95% пациентов с этой патологией имеется мутация (дефект) гена, отвечающего за синтез фермента 21-гидроксилазы, который участвует в продукции кортикостероидов. Результатом генного отклонения становится дефицит кортизола и увеличение уровня андрогенов.
Почему в роддоме ошиблись?
Избыток андрогенов негативно влияет на плод еще внутриутробно. Чем раньше началось это воздействие в процессе эмбриогенеза, тем грубее проявятся пороки развития наружных половых органов после родов.
Изменения наружных гениталий могут быть настолько выражены, что новорожденной с АГС приписывают мужской пол: увеличенный клитор принимают за половой член, большие половые губы – за мошонку.
Из-за повышенного уровня андрогенов вирилизация в дальнейшем усугубляется, и девочка все больше становится похожей на мальчика. Уже к 3-4 годам у нее появляется оволосение лобка и подмышечных впадин, к 8-10 годам начинают расти волосы на лице. Молочные железы у подростка не развиваются, менструации могут отсутствовать.
У девочки очень быстро увеличивается мышечная масса, за этим процессом не успевает костная ткань, из-за чего отмечается отставание в росте на фоне хорошего физического развития. Ребенок выглядит маленьким атлетом. Сознание своего физического дефекта приводит к изменению личности: нередко дети с АГС становятся замкнутыми и агрессивными.
В то же время, у такого «мальчика» имеются абсолютно нормальные матка, маточные трубы и яичники, то есть, несмотря на типичные мужские внешние данные, генотипически это – девочка.
В редких случаях родители могут не догадываться об ошибке вплоть до полового развития, думая, что они воспитывают мальчика. После выяснения истинного положения дел с полом у родителей и ребенка возникают серьезные проблемы с его психологической адаптацией в семье и обществе.
Синдром потери соли
Наряду с нарушением продукции кортизола, АГС сопровождается снижением синтеза альдостерона, которое приводит к нарушениям водно-солевого обмена. Это проявляется гипонатриемией, гиперкалиемией, гипогликемией, повышением артериального давления, обезвоживанием организма.
Клинически у такого ребенка с первых дней жизни отмечается беспокойство, плохой аппетит, отсутствие прибавки веса, а затем и его потеря, срыгивание, рвота, диарея, обезвоживание, судороги. Малыш с АГС отстает в развитии, в тяжелых случаях без адекватного лечения и помощи специалистов он может погибнуть.
«Мягкая» форма АГС
Однако не у всех детей АГС проявляется с самого рождения. Существует и так называемая «мягкая» форма заболевания, при которой вирилизация происходит в меньшей степени и впервые отмечается лишь в период полового созревания.
