Как было пояснено выше, вклад возвратных мутаций вызывается тем, что часть мутаций вернулись в исходное положение предковой аллели (13 или 24 для случаев маркеров DYS393 и DYS390, рассмотренных выше), и таким образом мы наблюдаем некоторый недобор мутаций. Формулы для расчетов поправочных коэффициентов даны в работах[57], и в простейшем виде симметричной картины мутаций формула следующая:
где:
λ = среднее число мутаций на маркер, с учетом поправки на возвратные мутации.
В примере с DYS393, рассмотренном выше, поправка будет минимальной, поскольку маркер «медленный», и мутаций наблюдается мало, как в «одну», так и в «другую» сторону от исходного положения аллели. Тем не менее, рассчитаем этот поправочный коэффициент, для иллюстрации. Поскольку наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.067, поправочный коэффициент равен 1.0345, и полная запись расчета следующая:
(1+1.069)/2 = 1.0345
Итак, мы наблюдаем 0.067 мутаций на маркер, а на самом деле их 0.069 мутаций на маркер, то есть всего на 3 % больше. Те мутации, что мы теряем, вернулись в исходное положение, и не учитываются при «линейных» подсчетах.
В примере c маркером DYS390, также рассмотренном выше, поправка будет значительной, поскольку маркер «быстрый», и мутаций наблюдается много, как «вверх», так и «вниз» от исходного положения аллели. Рассчитаем этот поправочный коэффициент. Поскольку наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.336, получаем, что поправочный коэффициент равен 1.1997, и полная запись
Итак, мы наблюдаем 0.336 мутаций на маркер, а на самом деле их 0.403 мутаций на маркер, то есть 20 % больше. Те мутации, что мы теряем, вернулись в исходное положение, и не учитываются при «линейных» подсчетах.
Вопрос 62: Насколько точны (или неточны) расчеты в ДНК-генеалогии? – продолжение Вопроса 32.
В сети довольно часто встречаются сомнения в отношении расчетов в ДНК-генеалогии, например, в таком виде (вопрос взят с международного форума DNA Rootsweb, перевод с английского):
Ну что здесь сказать? Когда человек не имеет понятия о том, о чем говорит, и «выходит на публику с сомнениями», когда рассуждают «по понятиям», где надо «по науке», то там может помочь только методичное просвещение. Например, следующее.
Если этот «критик» говорит о 6-маркерных гаплотипах, то там одна мутация образуется в среднем раз в 1/0.0074 = 135 условных поколений, то есть раз в 135х25 = 3375 лет. Если речь о 12-маркерных гаплотипах, то там одна мутация образуется в среднем раз в 1/0.02 = 50 условных поколений, то есть раз в 50х25 = 1250 лет. Если – о 37-маркерных гаплотипах, то там одна мутация образуется в среднем раз в 1/0.09 = 11 условных поколений, то есть раз в 11х25 = 275 лет. Но в среднем – это не обязательно точно раз в 275 лет, как часы. Это может быть мутация через 100 лет, и через 600 лет, и как угодно, но при большом числе гаплотипов это получается в среднем раз в 275 лет. Поэтому критик не понимает того, что просто «гаплотипов» в таких случаях писать нельзя, надо обязательно указывать, какой протяженности гаплотипы. Как мы видим, и в случае 37-маркерных гаплотипов вполне возможно, что за 400–500 лет в них не происходит мутации. Но если речь о 111-маркерных гаплотипах, в которых мутация происходит в среднем раз в 125 лет, то за промежуток времени 400–500 лет мутации должны наблюдаться. Хотя и при бросании монеты бывает, что орел или решка выпадают подряд 4–5, и даже 6 раз. Хотя в среднем выпадают каждый второй раз.
Поэтому принцип должен быть такой, что при рассмотрении и обсуждении мутаций надо всегда исходить из вероятностного характера процесса.
