Мой неповторимый геном полностью

Я согласно кивнула. По опыту работы в биотехнологических лабораториях, одна из которых принадлежала американской компании, занимающейся исследованием нейродегенеративных расстройств, в частности болезней Альцгеймера и Паркинсона, я знала, какое это трудоемкое и дорогостоящее мероприятие — тестирование. Клинические испытания, которым предшествуют опыты на животных, включают три фазы, а без них новое лекарство не попадет на рынок. В совокупности все это обходится в немаленькую сумму — до миллиарда долларов.

— Но беда в том, что сама стратегия в этой области исследований порочна. Мы имеем уйму университетов с полчищем ученых мужей, считающих себя собственниками болезней, которые они исследуют. Какие-то высоколобые академики имеют наглость посягать на мою мерцательную аритмию, мой склероз. Они считают, что это их проблемы и решать их будут только они. Такая претензия на монополизм мешает обмену информацией и замедляет прогресс, — с горечью заключила Эйви.

Возможно, именно это побудило ее в сентябре 2009 года спуститься с высот, где пребывала 23andMe, и «приземлиться» в организации Brainstorm Research Foundation, которая занимается исключительно сбором фенотипических данных и показателей состояния здоровья пациентов с идентифицированными генетическими маркерами, в т. ч. ApoE4, маркером болезни Альцгеймера[34].

— Поварившись немного в этой среде, я окончательно убедилась в том, что в центре всего должен находиться больной, — он должен быть прямым участником исследований.

Пока Эйви говорила все это, несколько джентльменов в холле горячо спорили о том, достанется ли обычным людям хотя бы кусочек плода генетического древа. Смогут ли они осознать ту неопределенность ситуации с прогнозированием, которая связана с неполнотой генетических данных и их непрерывным обновлением.

— Неопределенность существует, и это нельзя утаивать, — сказала Эйви поспешно. — Но мы хотим уменьшить ее, создав что-то вроде экосистемы, куда входят пациенты и пользователи: люди, которые связываются с нами через Интернет, узнают о всех новшествах и продолжают сверять с ними свои данные, переходя из одной возрастной категории в другую. Такие группы, или когорты, как мы их называем, могут участвовать в долговременных испытаниях, иногда длящихся годами, для которых вы сегодня не соберете ни денег, ни коллектива ученых.

Мне кажется, это хорошая идея. Руководствуясь ею, можно контролировать ход лечения и выявлять побочные эффекты, которые другими способами заметить невозможно. Или отслеживать образ жизни людей и выяснять, как изменения в нем сказываются на их здоровье, продолжительности и качестве жизни. Вся эта информация будет рассматриваться через призму генетики, через связь между заболеваниями, продолжительностью жизни или другими характеристиками с одной стороны и генными вариантами — с другой.

— И заметьте: все будет происходить только на добровольной основе и при открытом общении с органами здравоохранения.

Для начала 23andMe займется болезнью Паркинсона. В рамках реализации проекта, финансируемого фондом по поддержке страдающих этим недугом и рядом ассоциаций пациентов, компания собирается пригласить 10 000 больных, чтобы получить их геномные профили и сделать их доступными для всех, кто в этом заинтересован. В свою очередь, волонтеры будут пересылать компании регулярно обновляемые истории болезни с указанием принимаемых лекарств и сопутствующих побочных эффектов. Кроме того, их попросят информировать компанию об образе жизни, характере питания, физических нагрузках (если они есть) и других вещах. Все это будет сопоставляться с генетическими маркерами, дабы узнать как можно больше о корнях патологического процесса и его течении.

— Речь идет об информации, предназначенной для использования исключительно в научных целях, и это самое главное. Все собранные сведения пациенты и их лечащие врачи смогут сравнивать напрямую, чтобы оптимизировать лечение каждого отдельно взятого пациента. И в конце концов такой подход войдет в повседневную медицинскую практику.

Кульминацией проекта станет программа Research Revolution (Научно-исследовательская революция), для которой Эйви и ее коллега Анна Войцицки надеются набрать команду потребителей генетической информации для участия в геномном шоу.

Название проекта весьма амбициозно, и, мне кажется, его авторы точно отразили суть мероприятия. Оно, по замыслу Эйви и Войцицки, должно сыграть решающую роль в демократизации медико-биологической науки. На сайте Research Revolution перечислены десяток заболеваний, из которых пользователь может выбрать то (или те), которыми стоило бы заняться в первую очередь. Заболевание, выбираемое чаще других, тут же войдет в список исследовательских проектов 23andMe. Так, голосуя за тот или иной недуг, вы подключаетесь к виртуальной сети медико-генетической помощи.