Принципиальная методология нашего подхода описана во многих статьях. Число мутаций в сериях гаплотипов может рассматриваться с применением любого из четырех основных методов: «линейный», «логарифмический», «квадратичный» и «пермутационный». Самый простой – логарифмический, в котором и мутации считать не нужно, считаются только немутированные гаплотипы, и берется логарифм отношения числа всех гаплотипов в серии к числу немутированных гаплотипов и далее к средней скорости мутации маркеров в гаплотипе. Но перед этим необходимо убедиться, что вся рассматриваемая серия гаплотипов происходит от одного общего предка. Это, впрочем, непременное требование ко всем четырем методам расчетов. На это есть критерии, которые применяются к дереву гаплотипов рассматриваемой серии. Для линейного метода необходимо определить среднее число мутаций на маркер в данном гаплотипе, разделить на среднюю скорость мутаций и сделать поправку на возвратные мутации. Такую поправку необходимо делать и в логарифмическом методе. В квадратичном и пермутационном методах поправки на возвратные мутации делать не нужно, но эти два метода особенно чувствительны к примесям гаплотипов от других общих предков.

В любом методе необходимо использовать среднюю скорость мутации – на маркер или на гаплотип:

Для 12-маркерных гаплотипов – 0,020 мутаций на гаплотип, или 0,00167 мутаций на маркер,

Для 25-маркерных гаплотипов – 0,046 мутаций на гаплотип, или 0,00183 мутаций на маркер,

Для 37-маркерных гаплотипов – 0,090 мутаций на гаплотип, или 0,00243 мутаций на маркер,

Для 67-маркерных гаплотипов – 0,12 мутаций на гаплотип, или 0,00179 мутаций на маркер,

Для 111-маркерных гаплотипов – 0,198 мутаций на гаплотип, или 0,00178 мутаций на маркер.

Эти скорости мутаций откалиброваны при величине 25 лет на поколение. Последнее – фиксированная математическая величина, а не какое-либо иное соображение. Дело в том, что при расчетах в ДНК-генеалогии, исходя из числа мутаций или числа немутированных гаплотипов в серии, всегда получается величина , где k – это средняя скорость мутаций (или константа скорости мутаций), и t – число поколений до общего предка серии гаплотипов. Например, ранняя серия данных для Клана МакДоналдов гаплогруппы R1a («Красная подгруппа» в номенклатуре Клана) содержала 44 мутации в 68 12-маркерных гаплотипах, и в последнем варианте (сентябрь 2011 года) было 81 мутации в 143 12-маркерных гаплотипах. Поскольку мы знаем, что общий предок всей группы, Джон, Лорд Островов, жил (в контексте данного исследования) 650 лет назад (он умер в 1386 году, то есть 624 года назад), то мы считаем это как 26 поколений по 25 лет каждое. Иначе говоря, мы калибруем константы скорости мутаций при заданной математической величине в 25 лет на поколение. Мы могли бы положить это как 13 поколений при 50 годах на поколение, и получили бы тот же результат, а именно 650 лет до общего предка. Просто скорость мутации стала бы вдвое выше.

Давайте посмотрим, что получается. Задавая 26 поколений до общего предка (при 25 годах на поколение) получаем 12-маркерные гаплотипы, для ранней и последней серий гаплотипов:

44/68/26=0,025±0,004 мутаций на гаплотип на поколение,

81/143/26=0,022±0,002 мутаций на гаплотип на поколение.

Из 143 гаплотипов 86 были одинаковыми, то есть базовыми. Применяя логарифмический метод, получаем: [ln(143/86)]/26=0,020±0,002 мутаций на гаплотип на поколение.

Видно, что эти величины равны в пределах погрешности. Более детальные последующие исследования со многими сериями гаплотипов позволили уточнить константу скорости мутации как 0,020±0,001 мутаций на гаплотип на поколение.

Таким же образом калибруются и более протяженные панели гаплотипов, и не только по Клану МакДоналдов, а по многим документальным генеалогиям. Это детально описано в недавней статье в англоязычном журнале «Успехи антропологии».

Перейти на страницу:

Все книги серии Седая Русь

Похожие книги