Гонадный пол: Неопустившиеся яички при рождении; опускаются в период полового созревания
Внутренние репродуктивные структуры: Присутствуют семенные пузырьки и эякуляторный канал, однако отсутствует простата; отчасти формируется вагина
Наружные половые органы: Амбивалентные при рождении (более напоминают женские, чем мужские); в период полового созревания имеет место маскулинизация
Способность к продолжению рода: Вырабатывают полноценную сперму, но не способны к оплодотворению
Вторичные половые признаки: Женские до наступления периода полового созревания; затем имеет место маскулинизация
Гендерная идентичность: В период полового созревания гендерную идентичность трудно определить (за недостатком данных); около 90 % принимают традиционные мужские роли в период полового созревания
Сбои иногда происходят на самом первичном уровне формирования биологического пола. Так, возможно рождение индивидов с несколькими (или одной) лишними половыми хромосомами либо с неполным набором хромосом. Учеными было зарегистрировано более 70 случаев аномальных наборов половых хромосом (Levitan & Montagu, 1977). Эти нарушения, возможно, связаны с различными физическими, медицинскими или поведенческими воздействиями. Мы рассмотрим два наиболее детально изученных случая.
Синдром Тернера представляет собой относительно редкое нарушение, характеризующееся присутствием только одной, а именно X-хромосомы. Данное нарушение, по подсчетам специалистов, встречается приблизительно у одной из 2000 рождающихся живыми девочек (Gravholt et al., 1998). Этот синдром является результатом аномалий яйцеклетки, содержащей 22 автосомы и не включающей при этом половой хромосомы, оплодотворенной сперматозоидом, несущим X-хромосому. (Такая же яйцеклетка, оплодотворенная сперматозоидом, несущим Y-хромосому, не выживает.) В результате число хромосом в оплодотворенной яйцеклетке составляет 45, а не соответствующее норме 46. Такая комбинация половых хромосом получила обозначение XO. У индивидов, обладающих таким набором хромосом, развиваются нормальные наружные женские половые органы, а потому они считаются женщинами. Однако их внутренние репродуктивные структуры не развиваются полностью. Так, к примеру, яичники либо отсутствуют, либо представлены лишь фрагментами волокон соответствующих тканей. У женщин, страдающих синдромом Тернера, в период полового созревания не развиваются грудные железы (без специального гормонального лечения), а также не начинается менструальный цикл. Кроме того, они стерильны (не способны к размножению). В зрелом возрасте женщины, страдающие данным нарушением, как правило, отличаются крайне низким ростом (Gravholt et al., 1998).
Поскольку при синдроме Тернера гонады отсутствуют либо недостаточно развиты, из-за чего наблюдается недостаток половых гормонов, формирование гендерной идентичности происходит в условиях отсутствия гонад и гормональных влияний (второго и третьего уровня, определяющих биологический пол). Однако индивиды, страдающие синдромом Тернера, идентифицируют себя как женщин и в целом не отличаются от биологически нормальных женщин по своим интересам и формам поведения (Money & Ehrhardt, 1972). Этот факт убедительно свидетельствует о том, что женская гендерная идентичность может быть сформирована и при отсутствии яичников и их продуктов.