Уровень эритроцитов у Ээро превышал средний максимум человека на 50 %. Это не раз подводило его и портило ему репутацию. Такой уровень эритроцитов у Ээро был с детства, что было документировано. Однако это мало кого интересовало. О Ээро пошла недобрая молва. Говорили, что его необычная для северянина внешность является следствием принятия допинга. Но не прошло и двадцати лет после его ухода из лыжного спорта, как ученые докопались до правды.
В семье Мянтюранта повышенный уровень гемоглобина не единичный случай. Видимого вреда для здоровья не было, и врачи не заостряли на этом внимание.
Однако этот факт привлек внимание Пекка Вуопио, декана факультета гематологии университета Хельсинки, коренного лапландца, который хорошо знал о спортивных достижениях Мянтюранта. В 1990 году Вуопио предложил Ээро пройти обследование в Хельсинки. Пекка надеялся, что серия тестирований поможет пролить свет на состояние Мянтюранта. По предположению Вуопио, Ээро страдал от полицитемии, иначе говоря, высокого уровня эритроцитов, которые в таком большом количестве вызывают опасное сгущение крови, что иногда и происходило в его семье.
Первое, что предположили врачи – это то, что эритроциты вырабатываются быстрее, чем нужно, до того, как старые погибают. Но эта теория себя не оправдала. Следующая версия тоже не нашла подтверждений. Врачи пытались доказать, что у Ээро высокий уровень ЭПО. Но он был настолько низким, что показатель доходил до нижнего предела нормы здоровых взрослых мужчин.
Ответ нашелся после того, как гематолог Эва Ювонен изучила клетки костного мозга Ээро. Согласно протоколу исследования, Эва в структуру костной ткани добавила образец ЭПО, чтобы отследить процесс образования эритроцитов и узнать, насколько чувствительна костная ткань Ээро к воздействию эритропоэтина. Однако клетки костного мозга начали процесс производства эритроцитов еще до того, как Ювонен добавила ЭПО. Как оказалось, для этого процесса было достаточно и того малого количества эритропоэтина, которое содержалось в клетках. Стало очевидно, что тело Ээро отвечает на это воздействие с необычайной силой. Для подтверждения этой теории было необходимо провести исследование образцов и остальных членов семьи Мянтюранта.
Альберта де ла Шапеля называют охотником за генами. И в этой охоте он чрезвычайно хорош. Сейчас он работает в университете штата Огайо, где занимается изучением генов и генных изменений, которые увеличивают риск возникновения самых смертоносных видов рака, как, например, острого миелоидного лейкоза. Эта злокачественная опухоль препятствует производству клеток крови и может свести в могилу всего за несколько недель.
И все-таки в университете Хельсинки де ла Шапель проработал дольше всего. Именно там началась охота за генными мутациями. Но тогда Альберт искал генные изменения, которые вызывают заболевания, ограниченные в ареале распространения. Его интересовало, какие болезни более распространены в Финляндии, чем в остальной части мира. Обычно все начинается с так называемых «родоначальников мутаций». То есть мутация возникает не повсеместно, а внутри маленькой группы людей и распространяется только по мере роста населения. Де ла Шапель вместе с командой ученных выявили генетическую основу более 20 заболеваний. Они выяснили причину возникновения множества видов эпилепсии и карликовости, которые распространены в Финляндии.
После проведенных исследований образцов крови и костной ткани Ээро Мянтюранта де ла Шапель решил отправиться в Ланкоярви, где он надеялся познакомиться и поговорить со всеми членами семьи Мянтюранта. Ээро собрал у себя дома 40 человек, принадлежащих к их роду. Все происходило в разгар зимы, и де ла Шапель до сих пор помнит, как удивительна тогда была природа. Ему не забыть восход солнца в середине дня и его нежный поцелуй, запечатленный на тихой глади озера.
Ракель зажарила на обед свежего оленя, и после трапезы все переместились в гостиную. Альберт присел на диван к трем пожилым женщинам. С первого взгляда он понял, что только у двух из них есть симптомы заболевания, того же, что и у Ээро. «Я сразу все понял, но мои подозрения подтвердились, когда они поведали мне о своих проблемах со здоровьем. Они не догадывались, что отличаются от остальных людей. Но этого заболевания действительно не было только у одной из них», – вспоминает де ла Шапель.
Даже если не обращать внимание на смуглость лица тех двух женщин, де ла Шапель все равно бы пришел к этим выводам. Все показал анализ крови.
В конечном итоге 97 членов семьи Мянтюранта прошли обследование. Высокий уровень гемоглобина наряду со смуглым цветом лица обнаружили у 29 человек. На этот раз ученые решили сделать развернутый анализ крови. Де ла Шапель исследовал все, вплоть до определенного гена на 19-й хромосоме и гена рецепторов эритропоэтина.
