Этиология. Передается по аутосомно-доминантному типу, частично связанному с полом. Больные мужчины-гетерозиготы могут передавать заболевание только дочерям, а больные женщины – большинству дочерей и сыновей. У детей наследственный нефрит не всегда распознается и может проявляться только поражением почек (неполная форма), а также его сочетанием с невритом слухового нерва, что получило название синдрома Альпорта.
На ранних стадиях болезни в биоптатах почки отсутствуют изменения клубочков, в дальнейшем происходит параллельное повреждение клубочков (расщепление, в том числе очаговое, базальных мембран, небольшая пролиферация, гиалиноз) и интерстиция (клеточная инфильтрация, фиброз, «пенистые» клетки). Отсутствуют гломерулярные отложения иммунных комплексов.
Клиника. Симптомы заболевания появляются чаще на 3-5-м году жизни. У большинства детей болезнь выявляется случайно. Клинически может протекать по типу хронического гломерулонефрита гематурической формы, иногда с признаками нефротического синдрома, или по пиело-нефритическому типу. В начальной стадии функции почек сохранены, возможна только гематурия с небольшой протеи-нурией, иногда с лейкоцитурией. Между приступами макрогематурии наблюдается микрогематурия, которая может быть изолированной. При выраженном мочевом синдроме развивается гипертензия, что свидетельствует о прогрессирующем течении.
При синдроме Альпорта глухота имеет неврогенный характер, чаще наблюдается у мальчиков, появляется в возрасте 8-10 лет, может быть первым симптомом заболевания. У отдельных членов семей с наследственным нефритом может быть глухота без поражения почек.
Диагноз основывается на выявлении основных признаков болезни, анализе родословной ребенка, обследовании ближайших родственников, но окончательно подтверждается лишь при биопсии почки.
Лечение симптоматическое, направлено на поддержание жизнедеятельности клеток (пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ), при присоединении пиелонефрита применяют антибактериальные препараты.
У мальчиков рано (с 10–15 лет) развиваются гипертензия и ХПН, летальный исход наступает в возрасте 15–30 лет. У девочек заболевание протекает чаще латентно в виде гематурического синдрома, редко с нарушением слуха. Интеркуррентные заболевания и переутомление могут быть причиной декомпенсации и прогрессирования болезни. При ХПН используются экстракорпоральный гемодиализ и трансплантация почки.
<p>Тубулопатии</p>Тубулопатии – большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов.
Различают тубулопатии первичные, при которых транспорт веществ нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев, и вторичные, когда канальцевые поражения – составная часть либо дефекта обмена веществ в организме, либо патологии почки, распространившейся на канальцы.
Первичные тубулопатии обусловлены: изменением структуры мембранных белков-носителей; энзимопатией (наследственно обусловленной недостаточностью ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт); снижением чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; изменением общей структуры цитомембран клеток (дисплазии).
Таблица 18
Классификация тубулопатий по локализации дефекта (по Е. Ю. Вельтищеву, 1989)
Из тубулопатий в педиатрической практике чаще встречаются: фосфат-диабет, синдром де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз и витамин-Д-зависимый рахит (см. Рахит и Рахитоподобные заболевания).
Таблица 19
Классификация тубулопатий по ведущему синдрому (М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев, 1989)
Почечный несахарный диабет – заболевание с нечувствительностью почечных канальцев к антидиуретическому гормону (АДГ, вазопрессин) и выделением большого количества мочи с низкой относительной плотностью, с поли-урией, гипостенурией. Наследование заболевания доминантное, сцепленное с Х-хромосом, встречается только у мужчин.
Клиника. Признаки заболевания обнаруживаются с рождения или в первые 6 мес. жизни: необъяснимая периодическая лихорадка, которая не снимается жаропонижающими и антибактериальными препаратами, полиурия, жажда, повторяющиеся периоды обезвоживания, рвоты, снижение тургора тканей, запоры, гипотрофия, задержка роста. После года дети выпивают и выделяют до 5–6 л жидкости в сутки. Основным проявлением болезни является выделение большого количества мочи с низким удельным весом. Может быть задержка психомоторного развития. При недостаточном поступлении в организм жидкости отмечается гиперосмолярность крови, уровень натрия в сыворотке крови возрастает до 194 ммоль/л, хлора – до 170 ммоль/л, могут быть умеренные гиперкалиемия и гиперазотемия. В моче нет белка, показатели глюкозы и осадок нормальные.
