По мере проведения анализа и понимания состояния пациентки мы пришли к страшному диагнозу. После проведения всестороннего консилиума у Хуан Фэйхун была диагностирована фатальная семейная бессонница, по-английски
Стандартными показателями для диагностики данного заболевания являются прогрессирующее сокращение времени сна; в фазе медленного сна наблюдается отсутствие веретенообразной активности, мозг перестает воспроизводить дельта-волны, время быстрого и медленного сна также заметно сокращается, снотворные не оказывают эффекта, и все это сопровождается повышением возбудимости симпатической нервной системы, эндокринными отклонениями и дискинезией[10]. Конечно, генетическое тестирование является лучшим прямым методом диагностики данного заболевания.
Первое описание этой болезни связано с упоминанием одной итальянской семьи. Несколько столетий назад мужчина по имени Джакомо внезапно заболел странным недугом, круглыми сутками страдая от бессонницы. Его стали одолевать бредовые идеи. Он впал в слабоумие и в конце концов умер из-за изнеможения организма. После этого еще тридцать членов его семьи в среднем возрасте заболели той же болезнью и один за другим умерли. В настоящее время во всем мире, и в частности в таких странах, как Италия, США, Япония, Китай, Дания и Ирландия, появились люди, страдающие этим недугом.
Течение фатальной семейной бессонницы ужасает. В самом начале человек не может уснуть, бодрствуя день и ночь, затем у него наблюдается сужение зрачков, у мужчин может развиваться импотенция, повышается кровяное давление, ускоряется пульс, усиливается потоотделение. Вслед за этим могут появится бредовые идеи, галлюцинации, дискинезия; организм человека постепенно перестает функционировать. Больной начинает испытывать сильные боли, но уже не в состоянии сказать об этом; в итоге только и остается в бессилии наблюдать за своей смертью. Проще говоря, причиной смерти от этой болезни является обширное повреждение мозга, а не недостаток сна.
Смертельная фатальная бессонница – это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное нарушением структуры прионного белка. Ген, кодирующий этот белок, расположен на коротком плече двадцатой хромосомы. Он находится в центральной нервной системе и тесно связан с интеллектом и сном человека. Мутация в гене прионного белка приводит как к образованию парапротеина, который не только не выполняет свою нормальную функцию, но и не может расщепляться протеазами. Накапливаясь в головном мозге и центральной нервной системе, он приводит к потере нейронов, образуя полости, словно в морской губке. В такой ситуации преимущественно поражается отдел головного мозга – таламус, играющий важную роль в процессах сна.
На данный момент эффективных методов лечения этой болезни нет. Ученые из Великобритании и США во время проведения испытаний над животными обнаружили, что эту болезнь можно вылечить, но в дальнейшем все животные, над которыми проводились клинические исследования, странным образом умирали. Конкретная причина не была выявлена. Относительно эффективным методом лечения является применение GHB, то есть гамма-оксимасляной кислоты. GHB неэффективна для восстановления фазы медленного и быстрого сна, но может помочь увеличить время медленного сна, смягчая течение болезни.
В Китае эта болезнь встречается очень редко. Первый случай был зарегистрирован в 2004 году в больнице Сехэ провинции Хубэй; пациент очень быстро скончался. Два года спустя в провинции Хэнань также выявили случай заболевания у мужчины. Фантом странной болезни изводил его семью на протяжении нескольких столетий, история заболеваний членов его семьи также имела глубокие корни.
В ходе последующих диагностики и лечения мы обнаружили, что в семье Хуан Фэйхун несколько сотен лет назад ходила молва о некоей болезни. Бо́льшая часть членов семьи Хуан после достижения совершеннолетия на протяжении полугода имели проблемы с бессонницей, а затем загадочным образом умирали. Можно сказать, что семья Хуан Фэйхун все время находилась в порочном круге странной болезни, который нельзя было разорвать. Когда у женщины появились бредовые идеи, болезнь начала прогрессировать. Ни медикаментозное, ни психотерапевтическое лечение не было эффективным.
Мы с замом Цзи провели длительное исследование болезни. После постановки диагноза мы были озабочены тем, как нам поступить с Хуан Фэйхун. Узнав о всех деталях, главврач также выразил нам свое беспокойство, так как с момента учреждения больницы у нас не было случаев смерти пациентов. Если Хуан Фэйхун будет оставаться в стационаре и вдруг умрет, то как поступить? Главврач, зная, что зам Ляо наводит справки о деле пропавшей Линь Чжунхуа, спросил меня:
– Разве труп Линь Чжунхуа не нашли? Ее убила Хуан Фэйхун? Если так, то нужно ее выписывать. А если нет, то нужно придумать, как перевести ее в другую больницу.
