• Родители уже имели ребенка с нарушениями обмена веществ. (Амниоцентез позволяет
выявить только 10 процентов генетических и биохимических аномалий, встречающихся у
новорожденных.) Поскольку каждый специальный тест, например на наличие болезни Тея —
Сакса или фиброзно-кистозной дегенерации, стоит несколько сотен долларов, эти тесты
проводятся только по требованию врача.
• Мать является переносчиком генетического заболевания, которое передается по
наследству. Если мать является переносчиком сцепленной с полом генетической болезни,
такой, как гемофилия, то она с вероятностью 50:50 передаст эту болезнь своему сыну. В
общем случае амниоцентез позволяет определить лишь пол ребенка, но не унаследованный
ген. Если генетическое обследование семьи выявило дефектную хромосому, то при помощи
амниоцентеза можно определить, унаследовал ли плод эту хромосому.
• У родителей уже есть ребенок с дефектом позвоночника.
• Уровень альфа-фетопротеина в крови матери высок по неизвестной причине.
• Тройной тест указывает на высокую вероятность наличия у плода синдрома Дауна.
• Оба родителя являются носителями гена наследственного заболевания, например болезни
Тея — Сакса или серповидно-клеточной анемии. Вероятность, что ребенок унаследует это
заболевание, равняется одной четверти.
• Ультразвуковое обследование выявило аномалии развития плода, которые указывают на
серьезный или даже несовместимый с жизнью генетический дефект.
• В интересах матери и ребенка было принято решение о провоцированных
преждевременных родах. Амниоцентез нужен для того, чтобы определить степень зрелости
легких ребенка и сравнить риск дальнейшего пребывания ребенка в матке с риском
преждевременных родов.
• Возраст матери превышает тридцать пять лет.
Когда его делают? Это исследование делают обычно между двенадцатой и шестнадцатой
неделями после зачатия, когда ребенок уже окружен достаточным количеством жидкости и
ее можно взять на анализ. Амниоцентез также делают в последние восемь недель
беременности, когда рассматривается возможность преждевременных родов. Результаты
анализа, позволяющие определить наличие хромосомных аномалий, а также пол ребенка,
обычно бывают готовы через одну-две недели. Результаты, касающиеся дефектов
позвоночника и нарушений обмена веществ, таких, как синдром Хантера или болезнь Тея —
Сакса, можно узнать уже на следующий день.
194 В ожидании малыша
Пренатальный тест: сначала протестируйте врача
Если врач рекомендует вам тот или иной пренатальный тест, обязательно задайте ему следующие
вопросы.
• Какова степень риска и каковы преимущества этого теста? Может ли он принести вред мне или
