Продолжительность жизни пациентов составляет от одного года до семи лет с момента возникновения первых признаков заболевания. Кроме того, описаны случаи значительной продолжительности жизни больных. Редко регистрируют полную ремиссию и даже полное выздоровление.
Сущность гипопластической (апластической) анемии состоит в резком угнетении костномозгового кроветворения, что сопровождается снижением количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Известна также парциальная форма гипопластической анемии с угнетением образования только эритроцитов.
Апластическая анемия (АА) – относительно редкое заболевание. Его регистрируют с частотой около 0,5 случая на 100 тыс. населения. По мере увеличения возраста пациентов от одного года до 20 лет число случаев болезни увеличивается. Различий в частоте заболевания среди лиц в возрасте от 20 до 60 лет не обнаружено, но после достижения возраста 60 лет число больных увеличивается. В некоторых семьях существует генетическая предрасположенность к болезни.
К резкому угнетению костномозгового кроветворения приводят различные причины:
1. внешние факторы, оказывающие миелотоксическое действие (инфекционные заболевания, ионизирующая радиация, цитостатические препараты и другие лекарственные средства, различные химические вещества);
2. внутренние (эндогенные) причины (влияние токсических веществ при уремии, гипотиреозе и др.);
3. аутоагрессия и образование антител к кроветворным клеткам;
4. идиопатические формы, когда не удается обнаружить никаких причин развития анемии (у 50% больных).
Механизм развития гипоплазии (аплазии) костного мозга окончательно не выяснен.
Предполагают несколько механизмов развития АА:
1. поражение полипотентной стволовой клетки костного мозга;
2. подавление кроветворения, связанное с воздействием иммунных механизмов (клеточных, гуморальных);
3. нарушения функционирования элементов микроокружения;
4. дефицит факторов, стимулирующих кроветворение.
Содержание веществ, непосредственно участвующих в процессе кроветворения (железо, витамин B12, протопорфирин), не снижено, но они не могут быть использованы кроветворной тканью.
Клиническая картина болезни чрезвычайно разнообразна, в основном связана с цитопенией и зависит от степени ее выраженности. Существуют переходные формы заболевания – от частичного угнетения кроветворения до выраженной аплазии костного мозга.
Клиническая картина представлена тремя основными синдромами: цитопеническим, септико-некротическим и геморрагическим. Их различная выраженность обусловливает разнообразие данных, получаемых на различных этапах диагностического поиска.
На первом этапе диагностического поиска обнаруживают такие неспецифические признаки, как повышенная утомляемость и слабость. Часто больные адаптируются к анемии и обращаются к врачу лишь при развернутой картине болезни. Геморрагический синдром манифестирует различными кровотечениями (носовыми, маточными) и образованием кровоподтеков.
На втором этапе в начальных стадиях болезни, а также при хроническом течении обнаруживают лишь умеренную бледность кожного покрова и видимых слизистых оболочек, иногда – кровоподтеки. При остром течении кроме выраженной бледности отмечают значительный геморрагический синдром, некроз слизистых оболочек и высокую лихорадку. Различные воспалительные заболевания (пневмония) сопровождаются характерными симптомами. Печень и селезенка обычно не увеличены, но при обнаружении антител к эритроцитам (аутоиммунная форма болезни) возможны умеренная спленомегалия, а также легкая желтушность кожи и склер, что связано с существованием гемолитического компонента.
Основным считают третий этап диагностики. В периферической крови определяют выраженную анемию (обычно – нормохромную). Содержание гемоглобина снижается до 20–30 г/л. Количество ретикулоцитов уменьшается, что свидетельствует о гипорегенераторном состоянии костного мозга. Характерны выраженная лейкопения и гранулоцитопения. Число лимфоцитов не изменено. Количество тромбоцитов иногда снижается до нуля. В большинстве случаев значительно увеличивается СОЭ (до 30–50 мм/ч).
В костном мозге уменьшено содержание миелокариоцитов (клеток красного костного мозга, содержащих ядро), увеличено число лимфоцитов, тучных и плазматических клеток. Мегакариоциты могут полностью отсутствовать. При гистологическом исследовании костного мозга обращает на себя внимание почти полное исчезновение костномозговых элементов и их замещение жировой тканью.
Содержание железа в крови у большинства больных увеличено, а насыщение трансферрина железом достигает практически 100%.
