Когда один или несколько этих маленьких генов не дают межклеточному «цементу» затвердевать до нужной консистенции, могут возникнуть большие проблемы в самых неподходящих местах. Именно поэтому такому сильному риску подвергается аорта. Аорта – самый крупный кровеносный сосуд в теле человека. Это главный канал от сердца к каждому органу тела: можно сказать, Бродвей кровеносной системы. Сокращаясь, сердце выбрасывает волну крови примерно раз в секунду. У пациентов с синдромом Марфана, Лойса – Дитца и другими заболеваниями соединительной ткани соединительный цемент, поддерживающий целостность большой трубы, то есть аорты, может расслоиться, вызвав внезапные катастрофические последствия.
Кроме того, другой орган, подвергающийся большому риску у людей с синдромом Лойса – Дитца, – это матка. Во время беременности там находятся ребенок и околоплодная жидкость, и матка заметно растягивается. Если у матери синдром Лойса – Дитца и соединительная ткань, окружающая матку с ребенком, порвется, то опять же последствия для матери и ее еще не родившегося ребенка будут катастрофическими.
Саманта знала, что у нее синдром Лойса – Дитца потому, что у ее отца был не только соответствующий внешний вид, но и другой симптом: прогрессирующее расширение аорты, видимое на УЗИ и на компьютерной томографии. Это означало, что оболочка аорты в плохом состоянии, что предвещало большие проблемы и требовало хирургического укрепления дуги аорты с помощью спасительной пластиковой сетки. Дуга аорты – место, куда напрямую бьет кровь из сердца, поэтому она испытывает наибольшее напряжение. Пластиковая сетка выступает в роли армирующей обшивки для поврежденной трубы, которая растягивается под давлением жидкости.
Проблемы с аортой нарастают из-за порочного круга. Подобно тому как воздушный шар от вдуваемого воздуха становится тоньше и натягивается, когда у кровеносного сосуда стенка выпячивается наружу, она становится тоньше в этом месте и в дальнейшем ослабляется еще сильнее при хотя бы небольшом увеличении давления и потока крови. Для этого явления существует медицинский термин
К сожалению, симптомы аневризмы часто незаметны, пока она не станет совсем большой. Достаточно крупная аневризма может давать о себе знать сильной болью в груди или спине (в зависимости от того, какая часть аорты отслаивается от соединительнотканной оболочки), головокружением (потому что к голове не поступает достаточно крови), учащенным сердцебиением или затрудненным дыханием (потому что недостаточно крови поступает к другим органам).
Кроме того, у отца Саманты трижды происходило отслоение сетчатки. Отслоение сетчатки может произойти, когда соединительная ткань, удерживающая глазное яблоко на месте, изнашивается и рвется, причем происходит это во время повседневной жизни, безо всяких травм вроде падения или автомобильной аварии. Это может проявляться как внезапная вспышка света в одном глазу из-за того, что при механическом растяжении фоторецепторные клетки посылают электрические импульсы, ошибочно интерпретируемые мозгом как что-то вроде шквала журналистских фотовспышек.
На сегодняшний день отслоение сетчатки обычно легко исправляется с помощью лазерной хирургии. Как и большинству людей с синдромом Лойса – Дитца, отцу Саманты восстановили нарушенное зрение. Однократное отслоение сетчатки обычно не вызывает интереса у генетиков, потому что может случиться у кого угодно. На второй раз это уже подозрительно, но может быть просто невезением. Однако, если отслоение повторяется трижды, это уже настолько необычное и сильное невезение, что отец Саманты был включен в программу исследований синдрома Марфана и других похожих наследственных заболеваний. В рамках этих исследований у него нашли мутацию в гене SMAD3, это наиболее редкая причина синдрома Лойса – Дитца{48}.
Таким образом, «генетическая молния» ударила в семью Саманты два с половиной раза: у них была мутация, которую пока не нашли ни у одной другой семьи на свете, к тому же обнаружилась она в гене, мутации в котором реже всего становятся причиной этого очень редкого генетического заболевания. Практически это означало, что у нас почти не было информации, чтобы каким-либо способом предсказать с некоторой точностью, с какими медицинскими проблемами может столкнуться Саманта.
