Для начала, поскольку у меня относительно хорошее здоровье (хотя мой вес примерно на 5 кг больше желательного), я должен был найти профессионального генетика за пределами штата Нью-Йорк, чтобы на законных основаниях секвенировать мой геном. Я решил обратиться к Генри Линчу, описавшему синдром Линча, чтобы он проконсультировал меня по поводу моего генома. Генри уже несколько десятилетий консультирует пациентов по генетическим вопросам. Кроме того, он близкий друг нашей семьи и коллега моего отца, который работал гастроэнтерологом. В 1970-х гг. Генри с моим отцом даже путешествовали по Среднему Западу в специально оборудованном фургоне и бесплатно делали колоноскопию для сельских жителей, у которых в семейном анамнезе был рак желудочно-кишечного тракта, но не было возможности получить хорошую медицинскую помощь. Генри знал меня еще с тех пор, когда я учился в начальной школе.
Генри – генетик до мозга костей. Помню, он мне рассказывал историю, случившуюся с ним и дерматологом Рамоном Фусаро, который впервые в 1980-х гг. описал FAMMM-синдром. Это генетический синдром, при котором наблюдается множество предраковых родинок и меланом. Генри и Рамон летели на самолете в Алабаму изучать семью с FAMMM-синдромом. Генри заметил у стюардессы необычные родинки, которые располагались на шее и руках, но не на лице (это типично для FAMMM-синдрома, при котором по неизвестным причинам лицо остается чистым). Было раннее утро, и в самолете было мало пассажиров. Генри и Рамон с искренней профессиональной прямотой предложили стюардессе, если она готова, провести быстрый врачебный осмотр. В хвосте самолета стюардесса сняла блузку. Вся ее грудь и спина были покрыты родинками, как при FAMMM-синдроме. И хотя некоторые могли увидеть в этой ситуации сексуальный интерес, намерения Генри и Рамона были исключительно профессиональные и касались только медицины и здравоохранения. После посадки стюардесса немедленно направилась к дерматологу.
«Конечно, Стивен. Я буду рад помочь», – сказал Генри. Потом помолчал и спросил: «Есть что-то конкретное, что тебя беспокоит? Я знаю твою семью уже много лет и не думаю, что в вашем семейном древе коренится опасное генетическое заболевание».
«Нет, я просто один из тех, кто озабочен своим здоровьем, – немедленно признался я. – Хочу использовать свой геном для того, чтобы сохранить здоровье до старости». И после паузы добавил: «А еще я хочу знать просто ради знания».
Генри рассмеялся: «Ну, это же как разбивание стакана на еврейской свадьбе, правда? Как только ты раздавил его на тысячи кусочков, назад пути нет. Это может отвлечь тебя от твоей работы и семьи». Генри посоветовал мне не спешить с секвенированием генома и еще немного подумать над этой идеей. Такой неспешный подход в сочетании с многократными обсуждениями обычно используется при консультации пациентов с подозрением на неизлечимые заболевания, имеющие высокую пенетрантность[12], такими как, например, болезнь Хантингтона.
Подход Генри «остановись и подумай» заставил меня задуматься. Генетический анализ – это непривычный и недешевый способ получить медицинскую информацию о себе и своей семье. Узнаю ли я что-то, чего не знал раньше? Не лучше ли потратить эти деньги на отпуск с семьей в Сан-Диего? Но отпуск продлится всего несколько дней. В эпоху медицинского туризма, когда американцы едут в другие страны за более дешевыми процедурами, я всегда смогу отправиться в виртуальное путешествие по моему собственному геному. Это позволит мне найти генетические связи со своими живущими родственниками и всеми нашими предками за последние 200 000 лет.
Из моей личной и семейной медицинской истории я знал, что шансы обнаружить у меня что-то, однозначно требующее лечения, довольно низкие. При консультации по поводу генетических рисков это иногда называют
Однако же мы не обязаны анализировать весь геном сразу, мы можем выбрать группы генов или даже отдельные гены, а какие-то можем исключить из анализа. Например, Джеймс Уотсон, один из открывших структуру ДНК, выложил свой геном в интернет, но при этом он не хотел знать о возможном риске возникновения болезни Альцгеймера и потребовал удалить эту информацию прежде, чем ему сообщат результаты. Это был его личный выбор.
