Когда больной фенилкетонурией вырастает, вступает в брак и решает иметь детей, появляются дополнительные заботы, связанные с новым образом жизни. В прошлом такие ситуации возникали весьма редко. Сейчас при условии, что питание больных строго контролируется, они оказываются способными вступать в брак и иметь детей. Прежде фактически все 100 % детей, родившихся у женщины, которая больна ФКУ, были умственно отсталыми. Теперь мы знаем, что если больная ФКУ во время беременности содержится на ограничительной диете, можно ручаться, что токсичный фенилаланин в ее крови не повредит мозг плода. Также совершенно ясно, что если при ФКУ у плода будет обнаружено повреждение мозга, то это необратимо.
Другой пример наследственного нарушения, которое можно лечить ограничительной диетой, — болезнь Вильсона. Она возникает в результате дефекта в обмене меди, из-за чего в мозгу и печени накапливается большое количество меди. Из питания следует полностью исключить все продукты с высоким содержанием меди, такие, как вишни, шоколад и говядина. Необходимо также принимать лекарства для освобождения организма от меди.
Добавки и замещения
При терапии наследственной болезни особые добавки в питании могут спасти жизнь больного. Существует множество биохимических нарушений организма, при которых добавочные аминокислоты и белки приобретают решающее значение. Другой тип добавок — при лечении несахарного диабета — включает в себя воду и гормон. Несахарный диабет — сцепленное с полом заболевание, его носители — женщины, тогда как поражает оно лишь мужчин. При этой болезни почки теряют способность концентрировать мочу (этот вид диабета отличается от сахарного). Больной теряет с мочой очень много жидкости, в итоге организм оказывается обезвоженным, и в конце концов больной может умереть. Своевременный прием воды продлевает жизнь больного. Но необходимо также замещение: неспособность почек нормально функционировать объясняется недостатком гормона, вырабатываемого гипофизом (шишковидной железой в основании мозга). Специальные исследования позволили получить этот гормон в виде порошка; больные втягивают его носом, как нюхательный табак. Из носа порошок всасывается в кровь и, циркулируя по телу, достигает почек и восстанавливает их способность к нормальной работе.
Добавка в пищу витаминов может иметь исключительное значение при наследственных нарушениях обмена веществ. При таком, например, заболевании, как кистофиброз поджелудочной железы, должным образом не происходит всасывания в кишечник жиров и жирорастворимых витаминов A, D, Е и К. Недостаток витамина К проявляется в обильных кровотечениях и кровоизлияниях. Поскольку в некоторых реакциях организма витамины жизненно необходимы, иногда их требуется принимать в очень больших дозах.
Достигнуты успехи в лечении так называемой метилмалоновой ацидурии плода (тяжелого биохимического нарушения) путем назначения ударных доз витамина В12 непосредственно самой беременной (см.
Однако при кистофиброзе поджелудочной железы требуется не просто добавочное количество витаминов. Наряду с наиболее характерными для этой болезни проявлениями хронической легочной инфекции отмечается также недостаточное выделение поджелудочной железой особого фермента, необходимого для пищеварения. Поэтому больным обычно предписывают принимать внутрь экстракты из поджелудочной железы: не менее десяти таблеток с каждой едой пожизненно. Такой вид лечения не излечивает болезнь полностью, но обеспечивает больному почти нормальную работу кишечника.
Несколько примеров помогут нам ознакомиться с видом лекарств, употребляемых для того, чтобы смягчить проявление некоторых генетических нарушений. А употребляется их очень много.
