Африканцы
— Гемоглобинопатии, в особенности HbS, НЬС, альфа- и бета-талассемия, персистирующий фетальный гемоглобин HbF
— Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, африканский тип
— Недостаточность лактазы у взрослых
Африканеры (южноафриканцы), армяне, евоеи ашкенази
— Южноафриканская порфирия
— Семейная средиземноморская лихорадка
— Абеталипопротеинемия
— Синдром Блума
— Деформирующая мышечная дистония
— Семейная дизавтономия
— Недостаточность фактора XI (свертываемость крови)
— Болезнь Гоше (форма взрослых)
— Иминоглицинурия
— Синдром Меккеля
— Болезнь Ниманна-Пика
— Пентозурия
— Губчатая дегенерация мозга
— Укороченные булавовидные большие пальцы руки Болезнь Тея-Сакса
Китайцы
— Талассемия (альфа)
— Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, китайский тип
— Недостаточность лактазы у взрослых
Эскимосы, финны
— Недостаточность псевдохолинэстеразы
— Врожденный нефроз
— Аспартилглюкозаминурия
Ирландцы
— Дефект нервной трубки
— Фенилкетонурия
Японцы и корейцы
— Акаталазия
— Болезнь Огучи
— Общий наследственный дисхроматоз
Средиземноморские народы (итальянцы, греки, евреи сефарды)
— Талассемия (преимущественно бета)
— Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, средиземноморский тип
— Семейная средиземноморская лихорадка
— Болезнь гликогенового депо, тип III
Норвежцы
— Лимфатический отек
— Фенилкетонурия
1 Эта таблица дает лишь самое общее представление о значении наследственных болезней, связанных с этнической принадлежностью.
1Эти приблизительные цифры риска применимы лишь в том случае, если вы и ваша жена принадлежите к одной этнической группе.
Американские негры, носители гена серповидноклеточной анемии, привезли его с собой из Африки. В настоящее время примерно каждый десятый из черных американцев — носитель гена этой болезни, а дети, страдающие от серповидноклеточной анемии, встречаются с частотой 1 на 400 новорожденных негров.
Кистофиброз поджелудочной железы — наиболее часто встречающийся «генетический убийца» белых детей. С этой болезнью рождается один ребенок из 2500, и один на 25 новорожденных оказывается ее носителем. У негров же, равно как и у лиц восточного происхождения, эта болезнь встречается очень редко. Если такие случаи все же бывают, то почти всегда они оказываются связанными с примесью крови белых в истории данной семьи. Фенилкетонурию — наследственное биохимическое заболевание, приводящее, если его не лечить, к умственной отсталости, — точно так же часто находят у белых людей и весьма редко — у негров и лиц восточного происхождения.
Следует уяснить себе, что некоторые из этих заболеваний могут возникнуть в какой-либо этнической группе вследствие смешанных браков или в результате мутации (амавротическую идиотию можно обнаружить не только у еврейских детей, хотя и в 100 раз реже, чем у них). Поэтому вопросы о месте рождения больного и его этническом происхождении могут быть решающими для установления врачом диагноза весьма редкой и неожиданной в данном случае болезни. Сошлюсь на свежий пример, наглядно иллюстрирующий высказанное соображение.
