Но чаще сразу после рождения, и это считается «тяжёлой» формой болезни. У Златы именно такая, «тяжёлая» мутация F508del, плюс ещё одна, которую пока не определили.
Люди, больные этим страшным заболеванием, чаще всего бледные и худые. Пища почти не усваивается, им приходится всю жизнь принимать пищеварительные ферменты. В тяжёлых случаях устанавливают гастростому, через которую поступает высококалорийное питание, чтобы человек хоть немного прибавлял в весе.
Жить с МВ — бороться за каждый вдох и выдох. Постоянно пить лекарства и терпеть бесконечные процедуры, без выходных и праздников. Чтобы эвакуировать из лёгких густую мокроту, приходится делать ингаляции и дыхательные упражнения — кинезитерапию6. Важно как можно больше двигаться, прыгать, бегать, заниматься спортом, превозмогая себя. Дети с таким заболеванием — настоящие герои. Бóльшая часть их детства проходит в больнице. Они умные, не по годам взрослые и талантливые.
Эти пациенты вынуждены избегать скоплений людей и закрытых душных помещений, должны носить маски, чтобы не заразиться от окружающих. Быт для них обязан сохраняться стерильным. Им угрожают микробы, грибок, плесень, стационары и поликлиники. Весь мир превращается в источник опасности, и это не преувеличение. Любая инфекция может закончиться больницей. Лечиться приходится настолько дорогими препаратами, что становится страшно, как жить дальше. Нуждаешься в сильных антибиотиках — выложи больше трёхсот тысяч рублей, спецпитание стоит пятьдесят тысяч в месяц, дренажный виброжилет — без малого миллион. У людей нет выбора, они обращаются в благотворительные фонды, пишут просьбы о помощи куда только могут. А драгоценное время теряется. Сокращается жизнь. И что им делать, что?!
Раньше эта болезнь считалась детской, редко кто доживал до совершеннолетия. Сейчас в России научились лечить МВ и медиана выживаемости7подросла. И всё же больные продолжают уходить в мир иной молодыми, совсем юными, даже младенцами, не дождавшись пересадки органов или вовремя не получив жизненно необходимый дорогостоящий антибиотик.
Где-то увидела статью, что в мире разработали инновационный препарат — корректор, излечивающий МВ, и запустили клинические испытания. Когда это чудо медицины появится в России и станет ли нам доступным — неизвестно. Подождём.
Так кто же виноват? Почему так происходит?
