Третью материнскую мутацию этого типа изучал Маховалд (Mahowald) со своими сотрудниками на другом виде - Drosophila subobscura. Это мутация gs (grandchildless), наследуемая по материнскому типу, но несколько иначе, чем мутации, которые изучали Раис и Герен. Самки, гомозиготные по рецессивному аллелю (gs/gs), фертильны и дают жизнеспособных потомков. Однако все их потомки как мужского, так и женского пола стерильны. Таким образом, исходная самка gs неспособна произвести F2 (т.е. «внуков»). В основе этого явления лежит тот факт, что у зародышей, происходящих от матерей gs/gs, не образуются полярные клетки, а следовательно, достигнув взрослого состояния, они неспособны производить гаметы. Более точная причина этой их неспособности состоит в том, что ядра полярных клеток, которые у нормального зародыша мигрируют во время дробления на самый задний его конец, у мутантного зародыша не проделывают этого в нужные сроки. Илмензе и Маховалд (Illmensee, Mahowald) показали, что этот участок зародыша содержит «детерминанты», с помощью которых определяется судьба этих полярных клеток, предназначенных для образования клеток зародышевого пути. Мутация gs, по-видимому, препятствует взаимодействию между ядром и цитоплазмой. Интересно, что у gs-зародышей ко времени образования бластодермы нарушается целлюляризация не только на заднем, но и на переднем конце зародыша. Это показано на рис. 7-8, на котором можно сравнить три мутации, нарушающие образование бластодермы. Любопытный момент состоит в том, что пространственное распределение целлюляризации у gs-зародышей реципрокно ее распределению у mat(3)6-зародышей.
Последняя и, вероятно, самая удивительная мутация, наследуемая по материнскому типу, - это мутация bic (bicaudal) у Drosophila melanogaster. Этот дефект, обусловленный аутосомным рецессивным геном, был впервые обнаружен Баллом (Bull), а позднее был проанализирован Нюсслейн-Фольгардом (Nusslein-Volgard). Гомозиготные самки bic/bic продуцируют зародышей, у которых при гаструляции обнаруживаются два задних конца и ни одного переднего. Удивительно, что, хотя потомки мутантов bic не могут вылупиться из яйцевой оболочки, эти двухвостые уроды, прежде чем погибнуть, завершают эмбриональное развитие и достигают личиночной стадии. Как показывает рис. 7-9, все нормальные кутикулярные структуры заднего конца тела образуются у этих зародышей на обоих концах. Их фенотип поразительно сходен с фенотипом, созданным экспериментально Кальтгоффом (Kalthoff) у двукрылого Smittia, обсуждавшегося в гл. 4. Поэтому разумно предположить, что локус bic ответствен за синтез какого-то продукта, локализованная активность которого сходна с активностью морфогенетического фактора, экспериментально разрушенного Кальтгоффом.
Рис. 7-9. Кутикулы личинок (вид сбоку) дрозофилы, происходящих от нормальной самки (вверху) и самки, гомозиготной по мутации bic (внизу). Микрофотографии сделаны методом темнопольной микроскопии. Личинки повернуты передним концом влево и дорсальной стороной вверх. У мутантных личинок на вентральной поверхности имеются только обильные брюшные зубчики. Форма и расположение этих зубчиков зеркально-симметричны по обе стороны от передне-задней средней линии. 1 - ротовые части; 2 - заднее дыхальце (Nusslein-Volhard, 1977).
Описанные выше примеры показывают участие материнского генома и его продуктов в событиях, происходящих на ранних этапах развития. Существование таких генов, как dor и r, демонстрирует влияние ферментов, поставляемых материнским организмом, на метаболизм раннего зародыша, тогда как дефекты, обнаруженные в результате исследования аллелей mat и bic, показывают, что материнский организм во время оогенеза передает также информацию, касающуюся расположения и организации структур. И наконец, эффекты, вызываемые мутацией Ubl у дрозофилы и мутацией о у аксолотля, вскрывают роль исходящей от материнского организма информации, необходимой для надлежащей активации генома зиготы.
<p>Мутации, затрагивающие органогенез</p>Как мы убедились выше, события, происходящие на ранних стадиях развития, в значительной степени зависят от информации, поставляемой материнским организмом. Однако примерно ко времени гаструляции важную роль в дальнейшем развитии начинает играть генетическая информация самого зародыша, и организм приобретает возможность контролировать свою судьбу. Для морфогенетических событий, следующих за формированием бластодермы, необходим синтез РНК и ее трансляция в белок. О необходимости генетической информации зародыша можно также судить по большому числу мутаций, оказывающих влияние на события, происходящие после гаструляции, и указывающих, таким образом, на существование генов, регулирующих эти события. У этих мутаций не наблюдается наследования по материнскому типу.
