Рис. 11-5. Процессинг транскрипта разорванного гена, приводящий к образованию мРНК. Кодирующие последовательности показаны черным, единственный интрон - белым, а нетранслируемые 5'- и З'-последовательности покрыты пунктиром. При процессинге к 5'-концу транскрипта добавляется кэп GpppG, а к его З'-концу - полиадениловый фрагмент. Фермент, осуществляющий процессинг, очень точно проводит разрезы на границах между нитроном и кодирующими последовательностями и сращивает эти две последовательности, в результате чего получается полная кодирующая последовательность для мРНК.
Предположение о чисто эволюционной функции разорванных генов высказал Джилберт (Gilbert). Интронами часто разделяются кодирующие последовательности, с которых транслируются функциональные домены внутри белков. Так, например, глобиновые гены разделены двумя нитронами на три кодирующих участка. Центральный участок кодирует домен, связывающий гем. Если, как полагает Джилберт, интроны создают возможность для «перетасовки ДНК путем незаконных рекомбинаций», то в таком случае кодирующие последовательности для отдельных доменов могут вступать в новые комбинации друг с другом. Так, участок глобина, связывающий гем, возможно, первоначально составлял часть другого разорванного гена. Для эволюции будущего глобинового гена, возможно, не понадобилось дупликации гена и дивергенции: простой перетасовки существующих доменов могло оказаться достаточным для создания нового белка из уже существовавших частей.
Лизоцимы фага Т4 и куриного яйца содержат структуры, к которым по мнению Артымюка и др. (Artymiuk et al.) приложимо подобного рода эволюционное объяснение. Лизоцимы куриного яйца содержат два таких же домена как в лизоциме фага Т4. Один из них - это домен, содержащий каталитический центр, а другой - соседний - домен, по-видимому, участвует в определении субстратной специфичности. N-концевой домен лизоцима куриного яйца, который, как установили Янг и др. (Jung et al.), содержит сигнальный пептид прелизоцима и начальные аминокислоты молекул зрелого белка, не имеет эквивалента в лизоциме фага Т4. Точно так же четвертые, С-концевые, домены этих двух белков очень сильно различаются; по мнению Мэтьюза и др. (Matthews et al.), в фаговом ферменте функция этого домена состоит в том, чтобы обеспечивать прикрепление фаговой частицы к стенке
Джилберт высказал мнение, что если функция интронов сводится к обеспечению эволюционной пластичности, то они могут утрачиваться в результате нейтрального дрейфа. Он считает, что это происходит с исключительно низкой скоростью. Если согласиться с тем, что длительная эволюционная пластичность служит достаточным механизмом для сохранения разорванных генов, то старая теория о старении расы, к которой так часто прибегали в конце XIX в., чтобы объяснить вымирание различных групп (от аммонитов до динозавров), может быть возрождена в новой форме. Постаревшими будут считаться те группы, которые в результате дрейфа потеряли так много интронов, что утратили способность противостоять давлению отбора путем возникновения эволюционных новшеств. Однако здесь мы сталкиваемся с той же самой логической ошибкой, которая была присуща старой теории преформизма, обсуждавшейся в гл. 3: все интроны должны были присутствовать изначально, а затем запас их должен медленно истощаться. Представляется более вероятным, что новые интроны могут возникать и что их сохранение связано с какой-то непосредственной функцией, выполняемой ими в клетке. Это не означает, однако, что мы отрицаем возможность дополнительной эволюционной роли интронов в перетасовке ДНК.
Важную роль интронов в регуляции генной экспрессии продемонстрировали Лазовска, Жак и Слонимски (Lazowska, Jacq, Slonimski) в своем тонком исследовании гена
