И есть еще нейромышечное расстройство Эрики – редкое, крайне изнурительное, неизлечимое генетическое заболевание, вызываемое одним или двумя высокопенетрантными изменениями в геноме. Медикаментозная терапия здесь не то чтобы в принципе невозможна, но маловероятно, что будет найдена. Если совместить секвенирование зародышевого генома с прерыванием беременности (или с избирательной имплантацией эмбрионов, проверенных на эти мутации), то такие заболевания можно будет предупреждать и, не исключено, даже искоренить вовсе. В отдельных случаях секвенирование способно определить состояние, которое, вероятно, окажется чувствительным к медикаментозной терапии или, в будущем, к генотерапии. (Осенью 2015 года 15-месячную девочку со слабостью, тремором, прогрессирующей слепотой и слюнотечением – и неверным диагнозом «аутоиммунное заболевание» – направили в генетическую клинику Колумбийского университета. Геномное секвенирование разоблачило мутацию в гене, связанном с метаболизмом витаминов. Прием витамина B2, дефицит которого в ее организме был катастрофическим, позволил девочке восстановить большинство неврологических функций.)
Стерлинг, Раджеш и Эрика – все они «предживущие». Их будущие судьбы уже таились в их геномах, хотя фактические истории их преджизней и решения в них у этих троих кардинально разнились. Что нам делать с этой информацией? «Мое истинное резюме записано в моих клетках», – говорит Джером, молодой протагонист научно-фантастической картины «Гаттака»[1141]. Но какую часть генетического резюме индивида мы способны прочесть и понять? Можем ли мы расшифровать судьбу, закодированную в каждом геноме, на пригодном для практического применения уровне? И в каких обстоятельствах мы можем – или должны – вмешиваться?
Давайте обратимся к первому вопросу: какую часть человеческого генома мы можем «прочесть» в прикладном или предсказательном смысле? До недавнего времени способность предсказывать судьбу по человеческому геному была ограничена двумя принципиальными препятствиями. Во-первых, большинство генов, как писал Ричард Докинз, не «чертежи», а «рецепты». Они задают не детали, а процессы. Это формулы форм. Если вы внесете правку в чертеж, то конечный продукт изменится совершенно предсказуемо: убрав запланированную деталь, вы получите механизм без нее. Изменение же в рецепте или формуле повлияет на результат довольно непредсказуемо: если вчетверо увеличить количество масла в пироге, то конечный результат будет сложнее, чем просто пирог, в котором в четыре раза больше масла (попробуйте: все изделие превратится в жирное месиво). Точно так же в большинстве случаев нельзя разгадать влияние отдельной генной вариации на облик и судьбу. Так, мутация в гене
Второе ограничение – возможно, более значительное – это внутренне присущая ряду генов непредсказуемость. Большая часть генов определяет строение, функции организма и их эффекты на его будущее, взаимодействуя с другими триггерами – средой, случайностями, поведением и даже родительским и пренатальным влиянием. Эти взаимодействия, как мы уяснили, в основном несистематические: ими руководит воля случая, и нет никакой возможности достоверно их предсказать или смоделировать. Они накладывают мощные ограничения на генетический детерминизм: возможные эффекты совместного влияния генов и среды[1144]
Но даже несмотря на такую неопределенность, некоторые прогностические детерминанты человеческого генома вскоре будут установлены. Когда мы изучим гены и геномы глубоко и всесторонне, а вычислительная мощность повысится, мы сможем «читать» геном основательнее – по крайней мере в вероятностном отношении. Сейчас только высокопенетрантные моногенные мутации (причины болезни Тея – Сакса, муковисцидоза, серповидноклеточной анемии) и изменения в масштабе целой хромосомы (вызывающие синдром Дауна) широко диагностируются в клинической практике. Но нет никаких оснований полагать, что возможности генетической диагностики принципиально ограничены заболеваниями, которые вызывают мутации в единственном гене или хромосоме[1145]. И точно так же нет оснований считать, что «диагностировать» можно исключительно болезни. Достаточно мощный компьютер мог бы взломать и суть рецепта: вы внесете изменение, а он вычислит его эффект на конечный продукт.
