Ген. Очень личная история полностью

Летом 1991 года, вскоре после запуска проекта «Геном человека», один журналист нанес визит Джеймсу Уотсону[1158] в лаборатории в Колд-Спринг-Харбор. День был душным, и Уотсон сидел в своем кабинете у окна с видом на сверкающий залив. Журналист расспрашивал Уотсона о будущем проекта. Что произойдет, когда все гены нашего генома будут прочитаны и ученые смогут манипулировать генетической информацией человека по своему усмотрению?

Уотсон усмехнулся и вскинул брови. «Он провел рукой по редким прядям седых волос, <…> и его глаза наполнились озорным блеском. <…> „Многие говорят о своем беспокойстве по поводу изменения генетических инструкций. Но эти [генетические инструкции] не более чем продукт эволюции, разработанный для адаптации нас к определенным условиям, которых сегодня может уже и не быть. Все мы знаем, насколько мы несовершенны. Так почему бы не сделать себя немножко более подходящими для выживания?“»

«Этим-то мы и займемся», – сказал он. Быстро взглянув на репортера, Уотсон вдруг расхохотался, издав характерный резкий смешок, знакомый научному миру как предвестник бури. «Этим-то и займемся. Сделаем себя немного лучше».

Комментарий Уотсона возвращает нас ко второму вопросу, поднятому студентами на встрече в Эриче: что, если мы научимся намеренно изменять человеческий геном? До конца 1980-х единственным способом перекроить наш геном – чтобы «сделать себя немного лучше» в генетическом отношении – было выявление высокопенетрантных пагубных мутаций (вроде тех, что вызывают болезнь Тея – Сакса или муковисцидоз) in utero с последующим прерыванием беременности. В 1990-х преимплантационная генетическая диагностика позволила родителям превентивно отбирать и имплантировать эмбрионы без таких мутаций, заместив моральную дилемму обрывания развивающейся жизни моральной дилеммой выбора. Генетики все еще действовали в рамках знакомого нам треугольника ограничений: высокопенетрантные генетические нарушения, чрезмерные страдания и оправданные добровольные вмешательства.

Пришествие генотерапии в конце 1990-х изменило риторику этой дискуссии: гены теперь можно было целенаправленно изменять прямо в теле человека. Это было возрождением «позитивной евгеники». Вместо устранения людей с губительными генами ученые теперь могли продумывать коррекцию дефектных генов человека и делать таким образом геном «чуть лучше».

Концептуально генотерапию можно разделить на две разновидности. Первая охватывает модификацию генома соматических клеток – например, крови, мозга или мышц. Генетическая модификация влияет на работу этих клеток, но такая перемена в человеческом геноме не сохраняется дольше одного поколения. Если изменение произошло в клетках мышц или крови, то оно не перейдет к эмбриону, и исправленный ген утратится вместе с погибшей клеткой. Аши де Сильва, Джесси Гелсингер и Синтия Катшелл – примеры людей, прошедших такую генотерапию: во всех трех случаях мишенями для внедрения терапевтических генов выступали соматические, а не половые клетки.

Вторая, более радикальная форма генотерапии предполагает модификацию человеческого генома, затрагивающую репродуктивные клетки. Если изменение вносится в сперматозоид или яйцеклетку – то есть в клетки зародышевой линии человека, – оно становится самовоспроизводимым. Оно навсегда включается в человеческий геном и будет передаваться из поколения в поколение. Внедренный ген неразрывно связывается с геномом этих людей.