Были методики, которые не получались сразу, а для одной из них надо было из спирта и уксусной кислоты синтезировать ацетилен. Яблочный запах получаемого ацетилена распространялся на весь третий этаж, где находилась наша лаборатория.
Тема диссертации
Продолжая заниматься генетикой в кружке на кафедре биологии, я задался целью биохимически диагностировать фенилкетонурию.
Заполучив письмо-просьбу профессора А. В. Маслова сделать специальные таблетки, мы обратились на химфармзавод. Капля мочи больного с фенилкетонурией окрашивала желтую таблетку в зеленый цвет. Получив 5000 таблеток, мы пошли в родильные дома и в краевую психиатрическую больницу. В детском отделении этой больницы (заведующий — В. С. Алешко) и был выявлен первый достоверный случай фенилкетонурии на Дальнем Востоке. Мальчику было семь лет, он страдал умственной отсталостью и другими симптомами болезни. В его возрасте лечение диетой, которой тогда еще не было в стране, было бы уже неэффективно.
Изучая литературу по фенилкетонурии, я углубился в нарушения обмена ароматических аминокислот тирозина и триптофана у этих больных. Именно эти аминокислоты и их метаболиты исследовались в нашей лаборатории в крови и моче у пациентов с заболеваниями печени и почек. Нетрудно было предположить, что у больных олигофренией других типов (не больных фенилкетонурией) также могут быть похожие нарушения в обмене ароматических аминокислот. В научной литературе таких данных не было. С этой гипотезой я и пришел к Наталье Григорьевне и попросил разрешение ее проверить.
— А где ты возьмешь больных детей, — спросила она, внимательно выслушав меня.
— В детском отделении краевой психиатрической больницы. Заведующий отделением, Виктор Сергеевич Алешко, также заинтересовался этим исследованием.
— Хорошо, надо наладить получение материала (сыворотки крови и суточной мочи) и проделать все анализы! Имейте в виду, Миша, что эти анализы надо будет выполнять сверх тех, что делали до сих пор.
— Да, естественно, на другое я и не рассчитывал. Спасибо, Наталья Григорьевна, я обязательно найду что-нибудь интересное. — Повторяя это несколько раз, я вприпрыжку покинул ее кабинет.
Получить сыворотку крови и собрать суточную мочу больных детей для исследования было непростым делом. Все биохимические анализы я проделывал сам, убегая иногда с лекций. Таким образом, в течение последующих полутора лет я выполнил экспериментальную часть исследования, сделал статистический анализ и до окончания института написал черновой вариант кандидатской диссертации. Анализируя результаты, я обнаружил у больных детей недостаток активности пиридоксалевых ферментов, то есть дефицит витамина В6. Изложив эти данные Наталье Григорьевне, я спросил ее: «А не полечить ли этих детей с умственной отсталостью витамином В6?» Моя шефиня загадочно улыбнулась, оценив мой врачебный энтузиазм, и предложила определить концентрацию в моче пиридоксовой и ксантуреновой кислот до и после лечения таблетками витамина В6.