Такова схема. Остается только отметить на ней те места, те этапы, которые могут быть дефектны по генетическим причинам. Выделяются четыре основные формы первичных иммунодефицитов, врожденных уродств иммунной системы: генетический блок развития стволовых клеток, блок развития Т-клеток, блок развития Б-клеток и сочетанные дефекты.
Примером заболевания с изолированным дефектом Б-системы служит разобранный выше, которым болеют только мальчики. Он называется инфантильной, сцеплен ной с полом агаммаглобулинемией. Агаммаглобулинемия в переводе с латыни означает "полное отсутствие гамма-глобулинов", то есть антител, в крови. Пример чистого Т-дефинита — гипоплазия (недоразвитие) тимуса или синдром Ди Джоржи. Комбинированный дефект, когда страдают Т- и Б-системы, характерен для заболевания, именуемого атаксией-телеангиэктазией или синдромом Луи Бар. Смешанные дефициты особенно тяжелы и особенно трудно поддаются лечению.
В 1977 году уже упоминавшийся в этой книге известный врач-педиатр и ученый Роберт Гуд подарил мне вышедшую в то время под его редакцией книгу "Первичные иммунодефициты". Я вспомнил об этом сейчас потому, что профессор Гуд сделал очень интересную дарственную надпись на этой солидной книге: "Мы должны глубоко изучать иммунитет на благо человечества, и наши пациенты с врожденными иммунодефицитами — наши лучшие учителя".
И это действительно так. Первичные иммуннодефициты — это примеры самой природой выключенных конкретных звеньев работы иммунной системы. В чем они проявляются, как их диагностировать, как лечить? Пациенты с врожденными иммунодефицитами дали возможность ответить на эти вопросы. Научили медицину оценивать повреждения конкретных звеньев машины иммунитета не только при генетических заболеваниях, но и во всех других случаях, при самых разных болезнях.
Случаи, когда нарушения иммунитета не являются врожденными, называют вторичными иммунодефицитами. Оценка работы иммунной системы ведется по тем же звеньям, что и у "пациентов-учителей". Исправление нарушений, лечение, или, как часто теперь говорят, иммунокоррекция, ведется по тем же принципам.
Главная цель науки — практика. Иммунология, как и другие отрасли медицинской биологии, изучает врожденные уродства, не только чтобы понять работу иммунной системы и генетический контроль этой работы, но и чтобы лечить. Лечить иммунодефициты не только первичные, но и те, которые могут возникнуть во взрослом состоянии вследствие болезни или каких-либо иных причин.
Но как лечить и что? По-видимому, в каждом конкретном случае лечение должно быть резное. Если поражена Т-система — одно, Б-система — другое, стволовые клетки — третье. Следовательно, каждый раз, прежде чем лечить, необходимо дифференцированно оценить иммунологическую реактивность: есть ли и как работают Т-клетки, есть ли и как работают Б-клетки. Для этого пришлось разработать и внедрить в клиническую практику диагностические пробы на Т- и Б-клетки.
Для оценки функциональной активности Б-системы необходимо оценить минимум три параметра. Во-первых, подсчитать количество циркулирующих в крови Б-лимфоцитов. Второе, необходимо определить наличие иммуноглобулинов в крови, ибо антитела — это иммуноглобулины. Третье — это прямое определение антител против ряда антигенов, после специально проводимой иммунизации или против постоянно попадающих в организм за счет нормальной микрофлоры.
Если в крови совсем нет иммуноглобулинов, значит, организм не может их синтезировать и, следовательно, не может вырабатывать никаких антител. Если же уровень иммуноглобулинов в крови снижен, тогда необходимо определить, за счет какого класса этих белков произошло снижение. Все иммуноглобулины крови, то есть все циркулирующие антитела, делятся на 5 классов: иммуноглобулины М (IgM), иммуноглобулины G (IgG), иммуноглобулины A (IgA), иммуноглобулины Е (IgE), иммуноглобулины D (IgD). Основную массу и наибольшее значение в защите от инфекций имеют первые три класса иммуноглобулинов. Их нормальное количество в крови взрослого человека колеблется для IgM между 500 и 600 миллиграмм-процентами, для IgG — между 1000 и 2000, для IgA — между 100 и 200. Для 5-10-летнего ребенка эти цифры меньше и составляют соответственно 200-300, 500-1000, 50-100 миллиграмм-процентов. Определение концентрации этих трех иммуноглобулинов в крови больных совершенно необходимо для оценки функциональной активности Б-системы иммунного ответа.
