Если мутация в последовательности нуклеотидов ДНК создает условия для того, чтобы наш белок больше времени проводил в состоянии активности, то тем самым исключается конкуренция за место с белком, синтезирующимся на нормальном гене. Тем самым возникает доминантный фенотип.
Если, наоборот, мутация ведет к тому, что белок из-за этого не может перейти в активное состояние, то возникает рецессивная мутация. Если белок вообще не функционален, то гетерозиготные организмы могут не отличаться от гомозиготных. В таком случае половинного количества нормального белка хватает, для того, чтобы заменить функцию того, количества белка (100 %) которое синтезируется из двух генов. Например, условно, при скрещивании черных и белых организмов в случае, если белый цвет связан с рецессивным мутантным геном, при котором мутантный белок не функционален, то в первом поколении все потомки будут черными.
Если же мутированный белок сохраняет остаточную способность конкурировать за места взаимодействия с нормальным белком, то возникает неполное доминирование или неполное рецессирование и нормальный признак будет проявляться только частично. Например, в нашем случае потомки после первого скрещивания будут все серыми. Во втором поколении будет 25 % черных особей, 50 % серых и 25 % белых.
Доминантно-негативные мутированные гены часто кодируют белки, которые в качестве субъединиц входят в состав более сложных структур или взаимодействуют с другими белками или нуклеиновыми кислотами.
Почему-то генетики часто пишут, что если оба варианта гена идентичны, то организм считается гомозиготным, если разные — гетерозиготным. На самом деле, все организмы гетерозиготны, так как полностью идентичных генов в популяции человека, видимо, нет. Но обычно белки, кодируемые разными вариантами-аллелями одного гена, обладают одинаковыми функциональными свойствами, то есть замена аминокислоты оказывается с точки зрения функции нейтральной или почти нейтральной. Именно в этом смысл названия гомозиготности. Хотя белки формально разные, но их функция практически не отличима. В реальности, даже значимые мутации очень редко становятся видимыми и приобретают рецессивные свойства. А ещё реже доминантные свойства. Только значимые, видимые мутации могут быть рецессивными или доминантными. Лишь грубые мутации активных или важных белков для деградации ведут к рецессивному, а ещё реже к доминантному фенотипу.
А что произойдет, если произойдет мутация в ДНК, кодирующем тРНК или рРНК? Скорее всего, клетка погибнет. Точно также клетки, видимо, гибнут, если изменения в белках гистонах. Видимые значимые мутации могут быть только болезнетворные. Так называемых положительных мутаций быть не может по причине чрезвычайно сильной способности генома "буферировать" изменения в генотипе.
Спонтанные мутации можно разделить на ошибки копирования, транскрипции, созревания, сплайсинга, трансляции, фолдинга (пространственной упаковки), посттрансляционной модификации белка и уровня его обновления. Спонтанные внешние воздействия, такие как деаминирование, депурификация… также ведут к мутациям … Акридины в бактериях вызывают удаление или добавление пары нуклеотидов, 5-бромурацил вызывает замену одного нуклеотида на другой (182).
Следовательно, теоретически рецессивность может возникать без изменения строения белка (тот же аминокислотный состав) и даже гена (та же нуклеотидная последовательность в мРНК и в экзонах). При этом в экзонах остается тот же нуклеотидный состав, но возникает внутримолекулярная или межмолекулярная гибридизация (склеивание) между незрелыми мРНК после мутации в интроне.
Итак, доминирование и рецессивное состояние это не просто некое химическое свойство белков. Это опять результат взаимодействия сотен белков на уровне целого организма, а не единичных генов, что опять лежит в русле представлений Лысенко.
"Вечно у нас в России стоит не то, что нужно"
Одной из главных догм формальной генетики является признание, по умолчанию, существования прямой связки между последовательностью нуклеотидов, кодируемых одним геном, и одним внешним признаком.
