Сочетание нескольких отрицательных факторов повышает риск заболевания.
Знание указанных факторов риска важно для профилактики рака молочной железы и его своевременной диагностики.
Генетическое исследование – это быстро развивающийся за рубежом диагностический метод, который врачи советуют проводить женщинам, имеющим в анамнезе указания на рак молочной железы у близких родственниц. Выяснено, что есть небольшое число женщин с семейной историей рака молочной железы, которые имеют передающийся по наследству ген, значительно повышающий риск развития рака молочной железы. У таких женщин указанный рак может появиться в 50–60 % случаев. Самые ранние исследования в специально подобранных семьях показали, что у 85 % женщин, имеющих измененный ген (BRCA), разовьется рак молочной железы. К счастью, новейшие исследования в популяции выявили, что этот риск не больше 60 %.
Для большинства других женщин, даже с наличием в семье родственников, переболевших раком молочной железы, риск не выше 5 %.
Генетическое исследование проводится у очень небольшой группы женщин. В нее отбираются женщины только из семей, в которых несколько близких родственниц (мать, сестра, дочь, тетя по материнской линии) переболели раком молочной железы и(или) раком яичников. Наличие рака у многих близких родственниц в одном или нескольких поколениях говорит о том, что женщины в этих семьях способны являться носителями гена с определенной мутацией. Именно в таких семьях генетические исследования могут использоваться для выявления женщин-носителей таких генов.
Некоторые мутации (изменения) в генах BRCA-1 и BRCA-2 не опасны. Генетические исследования более надежны, если обследуются все члены семьи с раком, потому что не все генные мутации (даже в BRCA-1 и BRCA-2) обязательно проявятся раком. Важно выявить, что все члены семьи с раком молочной железы имеют одинаковую мутацию. Носители именно такой мутации в BRCA-1 или BRCA-2 имеют 60 % риск заболеть раком молочной железы на протяжении жизни.
Генетическое исследование не используется для скрининга всех женщин, так как, во-первых, это очень дорого, а во-вторых, этот тест может быть ложноположительным или ложноотрицательным. Это означает, что у женщин, имеющих риск развития рака молочной железы, этот тест не всегда положительный. И еще хуже, если тест положительный, но на самом деле он ошибочен, т. е. ложноположительный! Если генетическое тестирование использовать для всех женщин, то как положительный, так и ложноположительный тест будет свидетельствовать о наличии генных мутаций. Но дело в том, что генные мутации в BRCA-1 и BRCA-2 очень редки в общей популяции. И даже если ложноположительный тест будет встречаться один на несколько сотен исследований, то это будет практически так же часто, как истинный положительный тест. Таким образом, если женщина сделала исследование и тест положительный, то врач не будет знать, действительно ли она имеет генную мутацию, или у нее все же ложноположительный тест.
И женщина, и ее врач будут иметь результат и не будут знать, что делать дальше. Это информация, которую невозможно использовать, но которая несет огромную эмоциональную нагрузку.
Именно поэтому генетическое тестирование должно проводиться лишь женщинам, имеющим в анамнезе семейный рак молочной железы.
