В конечном счете, Эйлин преодолела все свои страхи и поняла, что решение, принятое ею, было верным. Даже если это значит, что ее детям придется изменить образ жизни. Она уже знала, что потерять брата очень тяжело, но еще тяжелее потерять двоих. Поэтому она старалась сделать все, чтобы не потерять еще и ребенка. Эйлин рассказала мне следующее: «Я заинтересовалась областью генетики, изучающей мутации ГКМП. Это единственная возможность выяснить причину заболеваний и постараться узнать, у кого из родственников оно проявилось. Иногда вы получаете плохие результаты, иногда хорошие, но, по крайней мере, вы можете вовремя узнать об этой болезни и начать лечение».
Выявление ГКМП особенно важно у спортсменов. Одним из основных показателей заболевания является увеличенное сердце, но для большинства спортсменов это норма. Мартин Марон, сын Барри Марона, кардиолог медицинского центра Тафтс в Бостоне и эксперт в области ГКМП у спортсменов, говорит, что величина сердца спортсмена зависит от вида спорта, которым он занимается. Велосипедисты и гребцы, к примеру, имеют увеличенные камеры сердца и стенки, но если посмотреть на сердца тяжелоатлетов, то у них стенки сердца толще, а камеры обычного размера. Каждый вид спорта по-своему влияет на размеры сердца.
Когда сердце нормальных размеров, то стенка, которая делит камеры, как правило, тоньше чем 1,2 сантиметра, а камера левого желудочка, как правило, меньше чем 5,5 сантиметра. И если стенки сердца или камеры сильно увеличены, то это явный признак болезни. Однако доктор Марон объясняет, что существует так называемая «серая зона спортсменов», в ней допустимы значения стенки от 1,3 см до 1,5 см, а размер камер – от 5,5 до 7 см. То есть увеличение сердца может быть связано не только с болезнью, но и с тренировками. В связи с этим возникают сложности с выявлением болезни, особенно если спортсмен в серой зоне.
Это одна из областей, где генетические тестирования могут принести самую существенную пользу.
В 2005 году центровой игрок «Чикаго Буллз» Эдди Карри вел команду к победе, когда выяснилось, что у него нестабильное сердцебиение. Карри пропустил весь конец сезона и весь плей-офф.
Тогда Барри Марон предложил Карри пройти генетическое обследование на ГКМП и заключить новый контракт, включающий этот пункт на 5 миллионов долларов. Марон опасался повторения ситуации 1990 года. Тогда ведущий американский баскетболист Хэнк Гатерс упал замертво во время игры, что показали по национальному телевидению. Марон предложил Карри выплачивать ему 400 000 долларов в год, в случае если результаты анализов на ГКМП будут положительными. Карри отказался проходить обследование и «Чикаго Буллз» через некоторое время продали его в команду «Нью-Йорк Никс». Адвокат Карри, Алан Мильштейн, заявил агентству «Ассошиэйтед Пресс» (англ. Associated Press), что «на сегодняшний день мы находимся на пороге открытия вселенной генетического обследования. И очень скоро мы сможем узнать, имеет ли человек предрасположенность к раку, алкоголизму, ожирению, облысению и кто знает чему еще… Однако попади эта информация в руки работодателя, и последствия не заставят себя ждать».
Сегодня, к счастью, ситуация иная. После шести лет дебатов в 2008 году Конгресс США принял закон о недопущении дискриминации по признаку генетической информации. К середине 2010 года закон вступил в полную силу, и вместе с ним появился запрет работодателям или страховым компаниям на запрос генетической информации.
Многие спортсмены, даже зная, что у них опасный вид генной мутации, все равно выбирают спорт. В 2009 году 22-летний защитник бельгийской футбольной команды Энтони Ван Лоо во время игры рухнул на поле, словно марионетка, чьи нити резко оборвали. У Ван Лоо была остановка сердца. Но через несколько секунд его тело сильно изогнулось, как будто по нему пустили заряд тока, а затем он поднялся, как будто ничего не произошло. Видео с этими кадрами было одним из популярных на YouTube. Энтони спас жизнь имплантированный ему дефибриллятор. Ему тогда очень повезло, ведь дефибрилляторы не рассчитаны на то, чтобы выдержать физические нагрузки.
Позволить пациенту продолжить спортивную карьеру или запретить – до сих пор остается дилеммой для врачей. Ведь ГКМП проявляется очень индивидуально, и сложно угадать, проживет ли человек с несерьезными симптомами этой болезни до 90 лет или его постигнет внезапная смерть.
