Это здание – дочерний медицинский центр Гарварда «Partners Health Care», некоммерческая организация, занимающаяся изучением генной медицины. Более всего нас интересует лаборатория молекулярной медицины, научным руководителем которой является генетик Хайди Рем. Рем вместе с командой ученых занимаются выявлением новых видов мутаций ГКМП. В начале 1990-х годов полагали, что ГКМП появляется в результате мутации одного любого из семи генокодов бета-тяжелой цепи сердечного миозина 7 (Прим. перев.: от англ. MYH7 – Myosin, heavy chain 7, cardiac muscle, beta). Этот ген кодирует белок сердечной мышцы. В 2012 году, когда я посетил лабораторию Рема, у них была собрана база данных, в которой насчитывалось 18 различных генов и 1452 различные мутации (их число постоянно растет), которые приводят к ГКМП. Большинство генных мутаций кодируют белки сердечной мышцы. И только около 70 % людей с ГКМП имеют мутацию только одного из двух генов. Наиболее частой причиной ГКМП является ошибка в структуре ДНК, известная как миссенс-мутация. Миссенс-мутация происходит тогда, когда две «буквы» в структуре ДНК меняются местами в таком жизненно важном месте, что из-за этого меняется аминокислота, которая входит в состав полученного белка.
Мутации ГКМП могут возникать и случайно, без связи с семейной историей болезни. Однако большинство вариантов гена ГКМП передаются от родителей к детям. Один из опаснейших видов мутации – спонтанная мутация ГКМП – у одного из членов семьи. «Дело в том, что этот вид мутации блокирует репродуктивность, – поясняет Рем. – То есть из-за этого вида мутации вы умрете раньше, чем достигнете репродуктивного возраста, но и не сможете его передать».
Другие виды мутаций могут быть настолько незначительными, что их симптомы спокойно протекают в течение всей жизни человека и зачастую незаметны. «Мутация сдвига рамки считывания Trp-792» звучит пугающе, но на самом деле этот вид мутаций встречается только среди меннонитов и по большей части безобиден.
Чаще всего трудно сказать, какой именно мутированный ген ГКМП приводит к смерти. В случае Кевина болезнь смогли распознать только после его смерти. Вскрытие показало, что сердце Кевина было гигантского размера – 554 грамма. Для сравнения, размер сердца взрослого мужчины в среднем около 300 граммов. У Кевина не было явных признаков болезни, кроме того, что как-то раз у него выявили шумы в сердце. Но и этот симптом не необычен, такое встречается у большинства спортсменов. Как и любая мышца, сердце становится сильнее от постоянных физических упражнений, и из-за этого у спортсменов, когда они перестают заниматься, часто появляются неопасные шумы в сердце[60].
Учитывая семейную историю, Эйлин Когут регулярно проверяла детей. Ее сын Джимми играл в баскетбол и набрал вес, после чего начал жаловаться на одышку. Врачи сказали, что он страдает от астмы, и с того дня Джимми ходил с ингалятором. Этот диагноз – самая распространенная фатальная ошибка врачей, которую они только могут допустить. Одышка является также симптомом ГКМП, а если не распознать это заболевание и предположить, что это астма, и назначить соответственное лечение, то пациент может умереть. В 2007 году перед поступлением в университет Питтсбурга Джимми прошел медицинское обследование, в ходе которого выяснилось, что у него одна из наиболее распространенных мутаций ГКМП, та, которая регулирует сокращение сердца. Он получил эту мутацию от Эйлин, как и свои карие глаза и веснушки. Учитывая наследственный характер заболевания, Эйлин решила обследовать и других своих детей, несмотря на отсутствие симптомов: 18-летнего Кайла, 16-летнего Коннора и 12-летнюю Кэтлин. В марте 2008 года, ожидая результатов анализа, Эйлин молилась, чтобы у ее детей не обнаружили ГКМП.
Однако известия ее совсем не обрадовали. Результаты анализов Коннор и Кэтлин были положительными. «Я была опустошена, – рассказывает Эйлин. – Не знаю, чего я ждала. Я хотела услышать, что все в порядке. Но к такой горькой пилюле я не была готова. В лаборатории я разозлилась… скорее сама на себя. Я ни с чем не справлялась. Тогда я подумала: «Что же я натворила? Они ведь еще дети, а я разрушила их детство».
Кардиологи, изучающие ГКМП, рекомендуют людям с этим заболеванием воздержаться от активной физической деятельности, так как увеличение уровня адреналина может вызвать смертельный сердечный ритм. После выявления заболевания Джимми перенес операцию, ему имплантировали дефибриллятор. Небольшое устройство размером со спичечный коробок, с несколькими проводами, которые посылают заряд тока в сердце в случае ненормального сердцебиения. После операции Джимми вернулся к студенческой жизни. Он вел свой обычный образ жизни, только про баскетбол ему пришлось забыть навсегда.
