При постановке окончательного диагноза важными являются типичные клинические симптомы, а также исследования гипоталамо-гипофизарной системы. Проводятся ультразвуковое и магнито-резонансное исследование, сканирование и др. В суточной моче отмечается увеличение содержания 17-оксикортикостероидов, в плазме крови определяется увеличение кортизола. Кроме того, проводятся пробы с дексаметазоном, метапироном и адренокортикотропным гормоном.
В комплексном лечении применяются медикаментозные, хирургические и лучевые методы. Из медикаментозных средств применяются препараты, которые нормализуют уровень гормонов надпочечников: низорал и др. Кроме того, производится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию обмена веществ, для этого назначаются анаболические средства. Углеводный обмен регулируется диетой (стол № 9).
При легком и среднетяжелом течении заболевания проводится лучевая терапия.
При отсутствии положительного результата от лечения назначают удаление или деструкцию 1 надпочечника.
Это заболевание связано с врожденной дисфункцией коры надпочечников или гиперплазией коры надпочечников.
Адреногенитальный синдром является дефектом образования стероидных гормонов и передается по аутосомнорециссивному типу наследования. В результате этого снижается содержания кортизола и альдостерона в крови. Однако синтез половых гормонов при этом не нарушается. При адреногенитальном синдроме из-за снижения содержания кортизола происходит стимуляция гипофизарно-гипоталамической системы, что повышает секрецию адренокортикотропного гормона гипофиза, в результате этого возникает гиперплазия коры надпочечников. Если повышение продукции андрогенов происходит внутриутробно, в дальнейшем нарушается формирование вторичных половых признаков.
Различают следующие формы адреногенитального синдрома:
– простая (верильная);
– гипертоническая;
– сольтеряющая.
Чаще всего встречается верильная форма, при которой нарушаются синтез 21-гидроксилазы и образование глюкокортикоидов, а также развивается хроническая надпочечниковая недостаточность.
Сольтеряющая форма возникает при блокаде выработки 21-гидросилазы. При данной патологии нарушается продуцирование не только глюкокортикоидов, но и минералкортикоидов. Это приводит к выведению солей натрия и хлоридов с возникновением гипокалиемии.
Гипертоническая форма встречается реже, она связана с дефицитом 11-гидроксилазы.
У девочек при данном заболевании развивается ложный женский гермафродитизм, у мальчиков – увеличение полового члена. Возникают признаки преждевременного полового развития: маскулинизация, ускоренный рост. Может наблюдаться повышенная пигментация кожи в области наружных половых органов, анального отверстия, сосков и молочных желез. У детей происходит задержка роста.
При сольтеряющей форме очень рано проявляются рвота фонтаном без причины, расстройство деятельности сердечно-сосудистой системы, токсикоз и судороги. Возможен летальный исход.
Постановка окончательного диагноза производится на основании клинических данных, выявления увеличения выделения 17-кетостероидов с мочой и высокого содержания АКТГ и 17-оксипрогестерона в крови.
Проводится заместительная терапия глюкокортикоидами с подбором индивидуальной дозировки. Сольтеряющая форма лечится с помощью глюкокортикоидов и минералкортикоидов.
По показаниям производится пластическая операция на половых органах.
Ожирение является одной из актуальных проблем настоящего времени. Это прогрессирующее заболевание, которое характеризуется накоплением в организме избыточного количества жировой ткани и развитием специфических осложнений и наблюдается во всех возрастных группах.
Большая доступность высококалорийной пищи при сложившемся малоактивном образе жизни и снижении расхода энергии приводит к увеличению количества полных людей. Высокий риск развития ожирения отмечается у детей с низкой массой тела при достаточном поступлении пищи и отсутствии физической активности. Во время внутриутробного периода они испытывают энергетический голод, в связи с этим у них активизируются гены, работа которых направлена на накопление в организме энергетических запасов в форме жировых отложений.
Жировые отложения увеличиваются в подкожно-жировом слое. Из-за отложения жира нарушаются функции многих органов и изменяется подвижность диафрагмы, это ограничивает жизненную емкость легких и уменьшает приток крови к сердцу. Если ожирение выражено резко, возникают симптомы сердечной недостаточности, появляются одышка, цианоз и отеки, а также отмечаются диспептические расстройства.
В зависимости от того, насколько масса тела больного превышает идеальный вес, различают следующие степени ожирения:
