Генетическая консультация также поможет вам выбрать
только те тесты, которые необходимы именно вам и вашему ребенку. Если вы не можете
назвать конкретную причину необходимости генетической консультации, полезно взглянуть
на таблицу, которая напомнит вам, что у матерей младше сорока пяти лет от 98 до 99
процентов детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Если ваша тревога
настолько сильна, что мешает вам испытывать радость от беременности, запишитесь на
прием к генетику — возможно, ему удастся вас успокоить.
Моя третья беременность в возрасте тридцати восьми лет явилась для меня полной
неожиданностью, и мы с мужем растерялись от этой новости. Нашему второму ребенку,
который родился с синдромом Дауна, к этому моменту исполнилось всего тринадцать
месяцев. Девочка развивалась хорошо, и мы справлялись, но одна мысль о возможном
появлении еще одного ребенка с дополнительными проблемами вносила сумятицу в наши и
без того неоднозначные чувства. Я узнала о доступных внутриутробных тестах после
консультации с генетиком и решилась на амниоцентез. Ожидание результатов было
ужасным — что будет, если они укажут на проблемы ? Но когда я узнала, что вынашиваю
нормального, здорового мальчика, то, наконец, смогла расслабиться, наслаждаться
беременностью и с нетерпением ждать рождения сына.
Второй месяц — вы чувствуете, что вы беременны 127
Генетическая консультация обычно рекомендуется в следующих случаях:
• У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием.
Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у
следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
• Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие
родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают
или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно
вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты.
Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в
некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
• У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих
дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о
степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек
выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
• Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания