Ровно в девять утра я стояла у дверей Национального Медицинского Исследовательского Центра Здоровья Детей. В самом сердце Москвы на Ломоносовском проспекте началась двухдневная Всероссийская конференция. На повестке дня «Решение актуальных проблем пациентов с муковисцидозом в России: В эпицентре — родитель». Встреча проходила в рамках Европейской недели осведомлённости14 об этом редком заболевании.
Профессора, доктора наук, ведущие специалисты, представители благотворительного фонда «Острова», региональных общественных организаций, министерств и ведомств, родители — собрались в конференц-зале обсудить проблемы, объединившие четыре тысячи российских пациентов, среди которых была моя девочка.
Спикеры один за другим сменяли друг друга. Называли тяжёлые на слух термины. Озвучивали страшные цифры. Демонстрировали на экране непостижимые человеческому и невыносимые материнскому взгляду слайды.
Я отказывалась это знать.
Будущее Золотинки — это постоянные анализы, посевы, ингаляции, антибиотики, гимнастика, кинезитерапия, дезинфекция. Безнадёга. Где-то там, в тумане будущего, непонятно, далекого или близкого — мою дочь всё равно, потирая лапы, поджидает трансплантация.
Я возвращалась в гостиницу, с трудом переваривая увиденное и услышанное. Сидела в полупустом вагоне метро и, откинув тяжёлую голову на спинку сиденья, наблюдала за пассажирами. Вместе со мной ехало человек сорок. Возможно, кто-то из них так же, как и я, являлся носителем поломанного гена. Кто именно? Парень лет двадцати в наушниках? Девчушка с розовыми волосами и пирсингом в носу? Женщина в кашемировом пальто и элегантной шляпе? Или мужчина со спутанной седой бородой, уткнувшийся в книжку?
Динамик объявил «Площадь Революции», и парень в наушниках выскользнул из вагона. Повезло, скорее всего, не он. Счастливчик.
27.11.2018
Второй день конференции начался бодрее. Представители рассказывали о планах, мировых и отечественных разработках, осторожничали, озвучивая перспективы. Мой распухший за сутки мозг едва поспевал принимать и перерабатывать гигабайты информации, но когда слух зафиксировал знакомое маркетинговое «таргет»15, в сознании что-то щёлкнуло. Я изо всех сил напрягла внимание. Так, с этого момента поподробнее…
Оказывается, с 2016 года в мировой практике лечения муковисцидоза появилась таргетная терапия, которая действует напрямую на дефектный ген. В год, когда родились Золотинка и её диагноз, муковисцидоз научились лечить! Не бороться с последствиями, а устранять причину. Именно в этот год! Опять совпадение?
Хотя больных подводит всего один ген, вариантов его поломки множество. Учёные насчитали больше двух тысяч мутаций. Одни встречаются часто, другие единичны. Для определённых групп разработали, протестировали и зарегистрировали уникальные препараты: «Калидеко», «Оркамби», «Симдеко» и «Трикафта». Их разрешено принимать пациентам с двенадцати лет. Препараты стоят огромных денег. Цена годового комплекта терапии «Оркамби» — 270 тысяч долларов, «Симдеко» — 292 тысячи долларов, «Калидеко», «Трикафта» — 311 тысяч долларов.
Муковисцидоз нельзя излечить. Но его можно сдержать и даже остановить, если пожизненно принимать подходящие генетические корректоры.
Лысый, ты был прав! У моей задачи действительно бесчисленное множество решений, и одно из них нашлось. Правда, решение это мне, как и остальным российским семьям с МВ-пациентами, было не по карману. Но об этом я решила подумать «завтра».
А в тот день я чётко увидела цель. Отыскала недостающее звено моей цепочки планирования. Получается, не всё зависело от меня, но это неважно — мировое медицинское сообщество теперь было со мной заодно. Оставалось только ждать и беречь органы Золотинки до того момента, когда ей исполнится двенадцать и она получит долгожданную таргетную терапию. Я была уверена, что учёные, врачи, фармкомпании, благотворительные фонды обязательно договорятся. Человеческий фактор никто не отменял…
Тем временем конференция продолжалась, и на трибуну взошла
Однажды вздохнёшь, перестав постоянно стараться.
Лучия-Светлана
28.11.2018
— Слово предоставляется Ксении С.
Гул в зале мгновенно затих. Внимание аудитории устремилось в центр трибуны, где скромно сидела маленькая хрупкая девочка. Из-за огромного стола её едва удалось разглядеть. После выступлений габаритных седых профессоров Ксюша казалась Дюймовочкой, случайно залетевшей на ласточке в окно. Началась закрытая пресс-конференция.
У меня не укладывалось в голове, насколько уникальный человек сидит передо мной.
Ксения родилась в 1991 году в Германии. Её папа служил капитаном автомобильных войск в военном городке в Берлине. Сразу после рождения у девочки развился мекониальный илеус16 и на пятые сутки ей сделали сложнейшую операцию на кишечнике. Малышка выжила. Тогда же ей установили непонятный диагноз, о котором Ксюшина мама никогда не слышала — муковисцидоз.
