Изменения в любом из этих генов могут повлиять на физиологию каналов и желудочков мозга, то есть на параметры тока жидкости по ним. Средовые факторы вроде старения или мозговых травм добавляют к физиологической картине новые уровни сложности. В ней нет четкого соответствия конкретного гена конкретному заболеванию. Даже если вы унаследовали полный набор генных вариантов, при котором у кого-то возникла НТГ, может потребоваться какое-то событие или обстоятельство, чтобы спровоцировать проявление недуга (у моего отца триггером, скорее всего, послужил возраст). Если же вы унаследовали частичную комбинацию таких вариантов – скажем, такую, которая определяет специфическую скорость всасывания жидкости при специфическом размере протоков мозга, – у вас может быть повышен риск развития НТГ. Эта болезнь подобна той самой дельфийской лодке: она порождается не одним геном, а взаимоотношениями разных генов друг с другом и со средой.
«Какая причина является началом каждого возникновения, первым движущим и производящим?»[719] – вопрошал Аристотель. Ответ на этот вопрос в отношении модельных организмов – гороха, дрозофилы и хлебной плесени – запустил развитие современной генетики. В конечном счете он вылился в создание этой грандиозно важной схемы, формирующей основу нашего понимания потоков информации в живых системах:
Но болезнь моего отца дает нам еще одну призму, сквозь которую можно рассмотреть, как наследственная информация влияет на строение, работу и судьбу организма. Было ли падение отца обусловлено его генами? И да и нет. Гены создали вероятность этого события, но не предопределили его. Было ли падение обусловлено средой? И да и нет. В конце концов, именно кресло устроило падение, но отец качался в нем без каких-либо происшествий чуть ли не 10 лет – пока болезнь его не свалила (в буквальном смысле слова). Были ли причиной непредвиденные обстоятельства? Да: кто бы знал, что некоторые предметы мебели в определенном положении не хуже катапульты вышвыривают людей? Был ли это несчастный случай? Да, но физическая неустойчивость отца практически гарантировала падение.
Основным вызовом для генетики при ее переходе от изучения простых организмов к изучению человека стала необходимость переосмысления природы наследственности, потоков информации, функций и судьбы. Как взаимодействие генов с факторами среды обусловливает нормальное или же патологическое функционирование? И что в таком случае норма относительно патологии? Как вариабельность генов выражается в вариабельности строения и работы человеческого организма? Как один исход определяется множеством разных генов? Как люди могут быть столь единообразными и столь разными одновременно? Как варианты генов могут поддерживать типичную работу организма и при этом порождать уникальные патологии?
Я исхожу из предпосылки, что все заболевания человека – генетические.
В 1962 году, через несколько месяцев после того как Ниренберг с коллегами в Бетесде расшифровал триплетный код ДНК, в
