Вдохновленный работой Гаррода, Маккьюсик начал систематический сбор информации для каталога генетических заболеваний человека – «энциклопедии фенотипов, генетических признаков и расстройств». Перед ним открылся диковинный мир; спектр заболеваний человека, определяемых отдельными генами, оказался шире и удивительнее, чем он предполагал. При синдроме Марфана, который впервые описал французский педиатр в 1890-х, мутировал ген, контролирующий структурную целостность скелета и кровеносных сосудов. Больные вырастали необычно высокими, с удлиненными руками и пальцами, и были склонны умирать от внезапного разрыва аорты или от неполноценности сердечных клапанов (последние десятилетия историки медицины подозревают, что у Авраама Линкольна[728] был недиагностированный синдром Марфана). Члены других семей страдали от несовершенного остеогенеза – заболевания, вызываемого мутацией в гене коллагена[729], белка, который формирует и укрепляет кости. У детей с такой мутацией кости были хрупкими с самого рождения и могли крошиться от малейшего воздействия, словно старая штукатурка. Дети могли беспричинно сломать ногу или же проснуться однажды утром с переломанными ребрами (такие случаи часто относили на счет домашнего насилия, и в сферу внимания медиков многие из них попадали благодаря полицейским расследованиям).
В 1957 году Маккьюсик основал при университетской больнице Джонса Хопкинса клинику Мура. Названная в честь Джозефа Эрла Мура, балтиморского врача, посвятившего жизнь борьбе с хроническими заболеваниями, клиника сосредоточила внимание на наследственных недугах.
Сам Маккьюсик тем временем превратился в ходячий справочник по генетическим синдромам. Он обнаружил пациентов, неспособных усваивать ионы хлора и потому страдающих от некупируемой диареи и постоянной нехватки питательных веществ. Он выяснил, что существуют мужчины, рискующие стать жертвой инфаркта в 20 лет; семьи, из поколения в поколение одолеваемые шизофренией, депрессией или патологической агрессивностью; дети, рожденные с перепончатой шеей[730], лишними пальцами или неистребимым запахом рыбы. К середине 1980-х Маккьюсик[731] со своими студентами каталогизировал 2239 генов, связанных с заболеваниями человека, и 3700 заболеваний, связанных с единичными мутациями. В 1998 году в 20-м издании своей книги Маккьюсик[732] описал уже целых 12 тысяч вариантов генов, связанных с определенными признаками и заболеваниями разной степени вредоносности.
Воодушевленные выстроенной таксономией заболеваний, обусловленных мутациями какого-то одного гена, то есть
Часть из них обусловлена лишними хромосомами. Так, при синдроме Дауна, впервые описанном в 1860-х, люди рождаются с лишней копией 21-й хромосомы, несущей больше 300 генов[733]. Гены лишней хромосомы влияют на работу множества органов. Дети с синдромом Дауна рождаются с уплощенными лицами и переносицами, маленькими подбородками и характерными складками у глаз[734]. У таких детей страдают интеллект, слух и репродуктивная функция, быстрее развиваются болезни сердца, повышается риск злокачественных заболеваний крови; многие умирают еще в младенчестве или раннем детстве, и лишь некоторые доживают до пожилого возраста. Интереснее всего, впрочем, то, что дети с синдромом Дауна очень добрые – будто с дополнительной хромосомой они приобретают нечто, забирающее у них всякую злобу и жестокость (если сомневаетесь, что генотип может влиять на характер и личность, одна встреча с таким ребенком вас переубедит).
Генетические заболевания из последней категории Маккьюсика были самыми сложными: полигенные болезни, развивающиеся под влиянием множества генов, разбросанных по всему геному. В отличие от двух других категорий, представленных в основном редкими и необычными синдромами, в эту входили хорошо всем знакомые, повсеместно распространенные хронические заболевания: диабет II типа, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, шизофрения, депрессия, бесплодие, ожирение.
