При сопутствующем нарушении гонадотропной функции гипофиза отмечается задержка полового развития. Половые органы значительно недоразвиты, однако пороки их встречаются редко. Вторичные половые признаки часто отсутствуют так же, как и половое влечение. Интеллект у большинства больных полностью сохранен, отмечается незначительный инфантилизм. Нарушения интеллекта могут наблюдаться только у пациентов с органическим поражением головного мозга травматического или, чаще, опухолевого генеза. В последнем случае нанизм может протекать с явлениями несахарного диабета и битемпоральной гемианопсии.
Со стороны внутренних органов при гипофизарном нанизме наблюдается спланхномикрия – уменьшение их размеров. Часто выявляется артериальная гипотония, тоны сердца приглушены, отмечаются функциональные шумы различной локализации. На ЭКГ – низкий вольтаж, брадикардия или брадиаритмия.
Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови чаще снижена (но может быть и в пределах нормы), введение инсулина или аргинина не сопровождается повышением его секреции (инсулиновый тест – ниже 7 нг/мл).
Диагноз нанизма у взрослого обычно не вызывает сомнений, однако при отставании в физическом развитии у маленького ребенка могут возникнуть определенные трудности. Задержка в росте может наблюдаться при первичном гипотиреозе, однако на первый план выходят все же признаки поражения щитовидной железы. Низкорослостью сопровождаются преждевременное половое созревание и адреногенитальный синдром, однако она связана в данном случае с ранним закрытием зон роста. Наконец, возможна соматогенная задержка физического развития, вызванная хроническими нарушениями обмена при заболеваниях печени, почек, желудочно-кишечного тракта, хронической гипоксии, системных заболеваниях опорнодвигательного аппарата (хондродистрофия и др.).
При лечении гипофизарного нанизма врач должен стремиться максимально эффективно воздействовать на рост пациента при соблюдении двух основных правил: заместительная терапия должна приближаться к физиологическим условиям секреции СТГ, а также щадить эпифизарные зоны роста. У пациентов младшего возраста во избежание ошибок при лечении необходим период наблюдения в течение 6—12 месяцев. На протяжении этого времени им назначают комплексную общеукрепляющую терапию, полноценное питание, витамины А и D, препараты кальция и фосфора. Если на таком фоне не отмечается достаточного улучшения физического развития, а также выявляются эндокринные нарушения, следует приступать к гормонотерапии.
Основной способ патогенетической терапии нанизма – введение соматотропина человека. Его можно использовать при дифференцировке скелета, не превышающей уровня 13–14 лет. Возрастных ограничений не существует. Применяют курсовую схему лечения по 2–3 месяца с такими же интервалами в течение 3–4 лет. Наиболее эффективная доза – 2–4 мг 3 раза в неделю.
Важнейшим способом терапии карликовости является также применение анаболических стероидов. Лечение продолжают в течение нескольких лет с постоянной заменой менее эффективных препаратов на более эффективные. Терапия проводится курсами, причем перерыв должен составлять половину от срока лечения. Целесообразно начинать лечение не позднее 5–7 лет. До него следует избегать назначения гонадотропных и половых гормонов, так как они при ускорении роста способствуют и дифференцировке скелета. Принцип дозирования анаболических стероидов – от минимально эффективных доз к постепенно повышающимся. Рекомендуемые дозы неробола – 0,1–0,15 мг на 1 кг массы тела в сутки перорально, ретаболила – 1 мг на 1 кг массы тела 1 раз в месяц внутримышечно.
При лечении мальчиков следующим этапом является назначение хорионального гонадотропина с возраста 15–16 лет с целью стимуляции клеток Лейдига, что ускоряет, как половое развитие, так и рост. Девочкам старше 16 лет показаны малые дозы эстрогенов с имитацией нормального менструального цикла. После закрытия зон роста больным обоего пола назначают небольшие дозы соответствующих половых гормонов. Важное значение имеют и адекватное питание, общеукрепляющая терапия витаминами и биостимуляторами, а также препаратами цинка. Прогноз для жизни при генетических формах нанизма благоприятный, при наличии органического поражения головного мозга он определятся основным заболеванием.
Акромегалия и гигантизм
Акромегалия и гигантизм являются нейроэндокринными заболеваниями, в основе которых лежит патологическое повышение ростовой активности.
