Для проведения исследования генома, как правило, требуется взять анализ крови, хотя во многих случаях немало полезной информации можно получить и из образца злокачественной опухоли. После тщательной обработки полученных результатов генетики изучают оказавшуюся у них на руках информацию. До и после проведения генетического тестирования квалифицированный специалист проводит с пациентом подробную консультацию. Будьте готовы к тому, что для получения окончательных результатов может понадобиться несколько недель или даже пара месяцев, в зависимости от текущей загруженности персонала.
Генетический анализ на наличие мутаций может помочь дать ответы на несколько вопросов. Положительный результат говорит о том, что мутация найдена. Если вы уже лечитесь от рака, то обнаружение мутации может стать сигналом к корректировке лечебного процесса, применению дополнительных мер для снижения риска обострения или рецидива болезни (таких, как хирургическое вмешательство или медикаментозное лечение), либо же более пристальному наблюдению со стороны врачей. Если же вы здоровы, то выявление мутации позволит предпринять определенные профилактические меры, такие как регулярные обследования, превентивная операция, применение специальных лекарств, а также изменение в лучшую сторону образа жизни (отказ от курения, например). Как отмечалось ранее, положительный результат анализа на мутацию не обрекает вас на рак, однако свидетельствует о повышенном риске его развития.
Негативный результат означает, что искомая генетическая мутация обнаружена не была. Однако не гарантирует вам, что вы никогда не заболеете раком или что у вас нет других генетических мутаций.
Речь идет всего лишь о том, что в рамках проведенного анализа не было выявлено какой-то конкретной мутации, поисками которой он и ограничивался. Очень важно понимать этот момент. Негативный результат исследования генома становится полезной информацией, когда кто-то из ваших близких родственников болеет раком и является носителем этой мутации. Отсутствие этой мутации у вас говорит о том, что ваш риск заболеть этим конкретным видом рака не выше, чем у остального населения. Иногда у врачей возникают подозрения на наследственный рак, однако генетический анализ опровергает их догадку. Специалист подробно объяснит вам, какую информацию по результатам тестирования вам следует принять во внимание и как вести себя дальше.
Исследование генома может также дать и неопределенный результат, когда, несмотря на обнаружение генетической мутации, нельзя достоверно сказать, как она влияет на риск развития рака. Это может быть связано с тем, что ни у кого из других пациентов эта мутация не приводила к развитию рака. Неопределенный результат не свидетельствует о том, что генетикам, проводящим анализ, или вашему врачу не хватает квалификации – это лишь означает, что данная область требует дальнейших исследований.
«Когда отец заболел раком, я почувствовал острую необходимость узнать, угрожает ли что-то подобное мне. «Кто предупрежден, тот вооружен», – думал я. После разговора же со специалистом до меня впервые дошло, что важны не столько сами результаты, а то, как ты ими воспользуешься и как они повлияют на твою дальнейшую жизнь. Мне пришлось немало поломать голову на эту тему».
«Оглядываясь назад, мой сын думает, что ему не стоило делать генетический анализ. Он оказался в очень сложной ситуации, когда ему в руки попала расшифровка всей его генетической истории, частично потому, что просто не был к этому готов».
Теперь, надеюсь, вы понимаете, что, подобно любой другой медицинской процедуре, обсуждаемой в данной книге, решение о прохождении вами или кем-то из ваших близких родственников генетического тестирования требует тщательного обдумывания. Это значит, что вам нужно прислушаться к тому, что говорит ваш врач, и задавать ему любые интересующие вас вопросы. Если вы сами болеете раком, то должны отдавать себе отчет в том, как результаты генетического тестирования могут повлиять на ваше лечение сейчас и в будущем. Не принимайте никаких решений скоропалительно – сделайте шаг назад и окиньте ситуацию более широким взглядом. Если наличие генетической мутации означает целесообразность проведения превентивной операции или применения медикаментов в качестве профилактики, а вы категорически против подобных мер, то имеет ли тогда вообще смысл искать эту мутацию? Есть ли убедительные доказательства того, что предупреждающие меры действительно снизят вероятность развития рака? Насколько большое или насколько маленькое ожидаемое снижение риска? Какова объективная польза вмешательства? Как мы уже упоминали в 6-й главе, вам будет полезно ознакомиться с такими понятиями, как абсолютное и относительное снижение риска.
