Эмбрионы, гены и эволюция полностью

Доля этих 5000 генов, способных давать летальные мутации, была определена в двух работах: Шеннон (Shannon) и ее сотрудников и Хочмена (Hochman). Шеннон и др. исследовали мутации в небольшом участке Х-хромосомы между генами zeste и white, который, как показано на рис. 10-2, содержит 13 полос и 13 генов, поддающихся идентификации. Хочмен изучил подобным же образом маленькую четвертую хромосому, содержащую всего 50 полос, в которой он идентифицировал 43 гена. Из 13 генов, локализованных в участке Х-хромосомы, изученном Шенноном и др., только 2 не дают летальных мутаций, а из 43 генов четвертой хромосомы, выявленных Хочменом, - только 6, т.е., по-видимому, эти гены не имеют жизненно важного значения для дрозофилы. На основании экстраполяции от этой ограниченной выборки можно считать, что примерно 85% из 5000 генов дрозофилы способны давать летальные мутации.

Рис. 10-2. Идентификация генов, локализованных в небольшом участке X-хромосомы Drosophila melanogaster, расположенном между генами zeste и white. Тринадцать идентифицированных генов соответствуют тринадцати видимым дискам (Kauffman et al., 1975; с изменениями).

Подвергнув эти обнаруженные и нанесенные на карты летали морфогенетическому анализу, Шеннон и др. и Хочмен установили, что 1/10 и 5/37 соответственно были эмбриональными деталями. Если относительная частота эмбриональных деталей среди всех деталей точно отражает общее их число в геноме, то в таком случае, как это суммировано в табл. 10-2, у дрозофилы имеется от 425 до 550, или примерно 500 генов, способных давать мутации не просто летальные, но летальные именно во время зародышевого развития. Суммируя эту оценку с оценкой числа деталей с материнским эффектом, получаем, что для ранних стадий эмбриогенеза и для формирования функционирующей личинки необходимо 617 генов.

Таблица 10-2. Оценка общего числа эмбриональных леталей в геноме дрозофилы

Оценку числа генов, необходимых для развития и поддержания имагинальных дисков при отсутствии у зародыша каких-либо дефектов, можно произвести на основании результатов, полученных Ширном и Гереном (Shearn, Geren). Эти исследователи выбрали летальные мутации, которые допускали внешне нормальный эмбриогенез и личиночное развитие, но вызывали гибель во время метаморфоза. Было установлено, что эти мутации обусловливают либо дефекты имагинальных дисков, либо полное их отсутствие. Всего было выделено из третьей хромосомы 57 мутаций такого типа. Тесты на комплементацию среди этих 57 мутаций выявили 52 группы комплементации, или гена. Тем же способом, который использовался для подсчета генов с материнским эффектом, было установлено, что для генов этого класса в третьей хромосоме n₀ = 384. Таким образом, теоретически общее число генов в третьей хромосоме, функция которых необходима для нормального развития имагинальных дисков, равна 436. Кисе (Kiss) и его сотрудники обнаружили мутации этого класса также в Х-хромосоме. Поскольку эти мутации представляют собой сцепленные с полом летали, которые нельзя подвергнуть стандартному тесту на комплементацию, Кисе и сотр. были вынуждены провести более сложный анализ, описывать который здесь нет необходимости. По полученной ими оценке для развития функции имагинальных дисков жизненно необходимо 118 генов, локализованных в Х-хромосоме. Если допустить, что во второй и четвертой хромосомах, судя по содержанию в них ДНК по сравнению с третьей хромосомой, локализовано 436 и 20 таких генов соответственно, то общее число генов во всем геноме, необходимое для развития имагинальных дисков, составит приблизительно 1000.

Итак, в целом для нормального течения эмбриогенеза и метаморфоза необходимо 1617 генов, т. е. примерно 30% общего числа генов, определяемого методами менделевской генетики.