Четвертая догадка Маккьюсика так важна для моей истории, что я отделил ее от остальных. Как и эксперт по генетике дрозофил Феодосий Добржанский, Маккьюсик понимал, что мутации – это просто генетические вариации. Хотя утверждение звучит банально, оно выражает важную, глубинную истину. Мутация, как осознал Маккьюсик, имеет отношение к области статистики, а отнюдь не патологии или этики. Факт мутации не предполагает автоматического развития болезни, приобретения или потери какой-либо функции. Формально мутация означает отклонение от общепринятой нормы (антоним «мутанта» – не «нормальный организм», а «организм дикого типа» – обладатель такого набора характеристик, который чаще прочих встречается в дикой природе). Таким образом, мутация – понятие скорее статистическое, чем нормативное. Высокий человек, заброшенный в страну лилипутов, будет мутантом, как и светловолосый ребенок, рожденный среди брюнетов. Оба они «мутанты» в точно таком же смысле слова, что и мальчик с синдромом Марфана на фоне «нормальных» детей, не имеющих этого синдрома.
Получается, сами по себе мутант или мутация не дают достоверной информации о заболевании или отклонении. Заболевание определяется скорее через призму специфических нарушений, вызванных несоответствием между генетическим багажом индивида и актуальными условиями среды – между мутацией, обстоятельствами жизни человека и его намерениями выжить или преуспеть. Болезнь в конечном счете вызывает не мутация, а рассогласованность.
Эта рассогласованность может по силе достигать инвалидизирующих масштабов. Ребенку с тяжелейшей формой аутизма, целыми днями монотонно раскачивающемуся в углу или расчесывающему кожу до язв, достался настолько неудачный генетический багаж, что он не согласуется практически ни с какими вариантами среды и жизненными целями. В то же время другой ребенок с иным – и более редким – вариантом аутизма может нормально функционировать в большинстве обстоятельств, а в некоторых, возможно, справляться даже лучше других (скажем, играть в шахматы или что-то запоминать). Его заболевание – ситуационное: оно отчетливее проявляется при несоответствии особенностей конкретного генотипа конкретным обстоятельствам. Даже природа этого несоответствия в каком-то смысле мутирует: поскольку среда постоянно меняется, определение болезни должно меняться вместе с ней. В стране слепых зрячий окажется королем, но стоит залить ее ядовитым, слепящим светом, как власть вернется к слепым.
Вера Маккьюсика в эту парадигму – фокусироваться на том, чем болезнь мешает человеку, а не на том, чем такой человек отличается от нормы, – выражалась в подходе к лечению пациентов в его клинике. К примеру, людьми с карликовостью занималась междисциплинарная группа генетических консультантов, неврологов, хирургов-ортопедов, медсестер и психиатров, которых обучали работать именно с ограничивающими особенностями низкорослых пациентов. Хирургические вмешательства приберегали только для устранения отдельных деформаций по мере их появления. Перед врачами стояла цель не вернуть тело к «норме», а придать человеку жизненных сил, работоспособности и поводов радоваться жизни.
Маккьюсик переоткрыл базовые принципы современной генетики, только уже в свете патологии человека. У людей, как и у диких дрозофил, было множество генетических вариаций. И точно так же варианты генов, факторы среды и взаимодействия генов со средой совместно определяли итоговый фенотип – только в случае человеческой патологии под фенотипом подразумевалась болезнь. Здесь у некоторых генов тоже наблюдалась неполная пенетрантность, а экспрессивность варьировала в широких пределах. Один ген мог быть причиной множества заболеваний, а причиной одного заболевания могло быть множество генов. И здесь тоже нельзя было оценивать «приспособленность» в абсолютных величинах. Скорее недостаток приспособленности – проще говоря, болезнь – определялся относительным несоответствием между особенностями организма и среды.
«Несовершенство – наша благодать»[736], [737], – писал Уоллес Стивенс. Если мы и могли усвоить какой-то урок из вторжения генетики в мир людей немедленно, то он был таким: несовершенство – не просто наша благодать, это неотъемлемое свойство нашего бренного мира. Степень генетической изменчивости человека, как и сила ее влияния на наши патологии, оказалась совершенно неожиданной. Мир предстал перед нами огромным и многообразным. Генетическая разнородность была нашей неотъемлемой чертой, нашим естественным состоянием – и не только в каких-то дальних, изолированных уголках мира, а повсюду вокруг нас. Популяции, которые казались гомогенными, на самом деле были удивительно гетерогенны. Мы увидели мутантов – и ими были мы.
