Вылечить аутовоспалительные заболевания невозможно, поскольку их причиной является дефект иммунной системы, в основе которого зачастую лежит генетическое нарушение. К счастью, на сегодняшний день достаточно много известно про данные заболевания, и существуют эффективные медикаменты, чтобы улучшить состояние таких больных и устранить или даже предотвратить развитие симптомов. Некоторые из этих препаратов являются нашими старыми знакомыми. Терапия колхицином (вещество, содержащееся в безвременнике осеннем, которым до сегодняшнего дня лечили подагру и воспаление околосердечной сумки) показала эффективность в отношении семейной средиземноморской лихорадки. К сожалению, терапевтический эффект отмечается не у всех пациентов.
МАЛО ТОГО ЧТО ЛЮДЯМ, СТРАДАЮЩИМ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, МОГУТ ГОДАМИ НЕ СТАВИТЬ ДИАГНОЗ. ТАК ЕЩЕ И ФАРМКОМПАНИИ НЕ РАЗРАБАТЫВАЮТ ДЛЯ НИХ ЛЕКАРСТВА, ПОТОМУ ЧТО ТЕ НЕ ОКУПЯТСЯ: ТАК МАЛО ЛЮДЕЙ В НИХ НУЖДАЕТСЯ.
Разработать средства, помогающие пациентам с CAPS, очень сложно. Фармкомпаниям невыгодно заниматься разработкой специальных медикаментов для таких больных, поскольку заболевание очень редкое и спрос на подобные препараты заведомо будет низким. Евросоюз поддерживает фармкомпании специальными программами поддержки при разработке подобных медикаментов, тем самым стимулируя появление лекарственных средств для больных CAPS. Благодаря таким мерам на сегодняшний день уже имеются препараты, способные защитить пациентов от потери слуха или поражения почек. Также существуют лекарства, которые подавляют избыточную активность определенных интерлейкинов (в том числе уменьшают их количество), провоцирующих системное воспаление. В результате снижается интенсивность воспалительной реакции и риск развития опасных осложнений основного заболевания. Многие из тех, кто ранее постоянно жаловался на отсутствие энергии, могут почувствовать себя рожденными заново.
Все, что не относится к собственному организму, может оказаться вредным и поэтому должно быть разрушено. На этом простом принципе построена работа иммунной системы. Механизмы, которые в повседневности при контакте с возбудителями заболеваний являются полезными, при трансплантации представляют огромную проблему как для врачей, так и для пациентов. Ведь сердце, почки, легкие или печень, которые хирурги с предельной аккуратностью на протяжении нескольких часов пересаживают нуждающемуся в органе пациенту, могут стать предметом иммунного ответа и целью атаки структур иммунной системы до тех пор, пока не будут полностью разрушены. Есть одно исключение: когда донор органа и получатель (реципиент) имею идентичные HLA-признаки. Только в этом случае иммунная система реципиента чужеродные клетки не воспринимает как вражеские и может вытерпеть, принимает чужой орган за свой и оставляет его жить в организме.
Однояйцевые близнецы в любом случае имеют идентичные HLA-признаки (характеристики). Вероятность же того, что у братьев и сестер будут идентичные HLA-признаки, составляет 25 %. Вспоминаем об уроках биологии в школе: каждый человек имеет две формы одного гена, так называемые аллели. Каждый ген мы наследуем в количестве одного от отца и в количестве одного от матери. Это означает, что для ребенка появляется четыре возможных комбинации аллелей. Таким образом, для брата и сестры вероятность появится на свет с одинаковыми аллелями одного из генов HLA составляет 25 %.
Но также существует маленькая гипотетическая вероятность того, что два неродственных индивидуума могут иметь очень схожие HLA-характеристики. Чем больше общего по HLA-признакам у донора и реципиента, тем больше вероятность удачного исхода трансплантации. Но это все теория. В реальности человек зачастую может несколько лет ожидать донорского органа. День и ночь он кидается к телефону в надежде, что это звонят из клиники, и голос на другом конце скажет: «Быстрее приезжайте. У нас есть для вас сердце». Пока человек торопится в клинику, хирурги готовятся к проведению операции. При трансплантации сердца и легких, органы забираются у погибшего по причине травмы мозга не совместимой с жизнью (церебральная смерть), преимущественно в результате ДТП, например у разбившегося на мотоцикле. Донорские органы должны быть максимально быстро пересажены в организм реципиента, в этом случае абсолютно нет времени контролировать их HLA-характеристики.
