Киара хорошо учится в школе, а в свободное время играет на гитаре или встречается с друзьями. Но иногда она забывает, что уже изучала ранее или куда должна идти со своей гитарой, которая висит у нее за спиной. Ей не разрешается ходить вместе с подружками плавать. Летом она должна тепло одеваться, несколько раз в день пить что-то теплое. Есть мороженое ей тоже запрещено, зимой двенадцатилетняя девочка часто остается дома, поскольку холод вызывает у нее обострение заболевания. Тогда у Киары появляются температура и кожные высыпания, суставы начинают болеть больше обычного, ей становится тяжело концентрироваться и усваивать учебный материал. У отца девочки такая же проблема. С детства он страдает периодически повторяющимися подъемами температуры, сопровождающимися сыпью, которые усугубляются в холодное время года. Кроме того, у него больные суставы, и он часто жалуется на постоянную утомляемость, что очень сказываться на работе. Потребовалось 33 года, прежде чем он узнал, в чем причина его состояния. И все благодаря его дочери и врачам из клиники Дюссельдорфа. С самого рождения у Киары случались подъемы температуры, протекающие на фоне кожных высыпаний и боли в суставах. Однажды было установлено, что всплески температуры, скорее всего, имеют причины, никак не связанные с очевидной инфекцией. В университетской клинике врачи нашли разгадку необычных жалоб. Киара страдала криопирин-ассоциированным периодическим синдромом[45] (CAPS). Эта болезнь проявляется в различной степени тяжести и формах. К ней часто относятся приступы лихорадки, экземы, а также слабость и забывчивость.
Когда Киаре поставили диагноз, провели обследование ее брата и сестры – близнецов – и отца. Близнецы оказались здоровыми, а отец Ральф тоже был диагностирован CAPS. С тех пор как ему был поставлен диагноз, ему стало легче управлять состоянием усталости и корректировать другие симптомы, что уже является большим прогрессом.
CAPS относится к аутовоспалительным заболеваниям, которые подробно были изучены лишь в последние годы. Общими для них являются периодические сильные воспаления на фоне отсутствия вирусов, бактерий и других возбудителей.
У пациентов возникают однодневные или многодневные подъемы температуры, зачастую сопровождающиеся кожными высыпаниями, болями в суставах и другими жалобами. Во многих случаях долгосрочные последствия таких приступов становятся заметными в пожилом возрасте: поражение слуха, зрения и почек.
CAPS ВСТРЕЧАЕТСЯ НАСТОЛЬКО РЕДКО, ЧТО БОЛЬШИНСТВО ВРАЧЕЙ, ВЕРОЯТНО, НИКОГДА НЕ БУДУТ ИМЕТЬ С НИМ ДЕЛО. А ЕСЛИ ДАЖЕ И БУДУТ, ТО, СКОРЕЕ ВСЕГО, ИМ НЕ УДАСТСЯ СООТНЕСТИ ЖАЛОБЫ ПАЦИЕНТА ИМЕННО С ЭТИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ.
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) – это редкие заболевания, на сегодняшний день незнакомые большинству врачей, зачастую они относятся к категории «неуточненных и требующих дообследования». CAPS может протекать в трех разных формах. На сегодняшний день в Германии им страдают менее 200 человек. По всему миру насчитывается около 1000 пациентов с диагностированным CAPS. Эксперты предполагают, что, возможно, во всем мире более 5500 человек имеют такое заболевание и даже не догадываются об этом. CAPS встречается настолько редко, что большинство врачей, вероятно, никогда не будут иметь дело с такими пациентами, а если даже и будут, то, скорее всего, им не удастся соотнести жалобы больного именно с этим заболеванием. Ведь на первый взгляд периодические подъемы температуры и сопровождающие их проявления указывают на инфекционный процесс. Прежде чем больному встретится специалист, способный поставить правильный диагноз, ему предстоит длительное хождение по разным врачам.
