Кроме того, у больных нередко отмечают синеватую кайму на зубах.
При рентгенологическом исследовании обнаруживают места переломов, остеопороз, чёткие границы зон роста кости. Основные биохимические показатели в норме.
Хондродистрофия. Врождённое заболевание, обусловленное отсутствием зоны разрастания хряща. Больные имеют характерный вид с рождения: короткие, не соответствующие длине туловища конечности, большая с выступающим лбом и вдавленной переносицей голова, короткая шея. Кисти рук в виде трезубца. Кожа на конечностях образует крупные складки. Отмечают большой живот, лордотическое искривление осанки. При рентгенологическом исследовании отмечают утолщение коркового слоя кости при чётких границах зон роста. Отсутствуют отклонения биохимических показателей.
Гипотиреоз. В его основе лежит полная или частичная тиреоплазия. Характерен внешний вид больных: лицо круглое, большой язык нередко высунут изо рта, слюнотечение. Кожа сухая, бледная, «мраморная». Пастозность подкожной клетчатки («слизистый отёк»). Живот большой, отмечается значительное отставание в психомоторном развитии. На рентгенограммах обнаруживают чёткие зоны роста костей, замедленное появление точек окостенения. Отмечают снижение концентраций Т3 и Т4 в сыворотке крови. Регистрируют изменения ткани щитовидной железы при УЗИ.
Наследственные рахитоподобные заболевания. Существует группа рахитоподобных заболеваний, при которых имеются костные деформации, сходные с рахитом (болезнь де-Тони- Дебре-Фанкони, почечный канальцевый ацидоз, витамин D- резистентный рахит). Рахитоподобные заболевания являются тубулопатиями, при которых нарушен транспорт различных веществ в результате повреждения канальцев почек. Нарушение реабсорбции фосфора и бикарбонатов в канальцах приводит к гипофосфатемии, гиперхлоремическому метаболическому ацидозу. Хронический метаболический ацидоз способствует деминерализации костей и гиперкальциурии, что приводит к изменениям костной ткани.
Характеристика основных рахитоподобных заболеваний представлена в таблице 3
