| Признаки | витамин D-дефицитный рахит | витамин D-резистентный рахит, фосфат-диабет | Почечный тубулярный ацидоз | Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони |
|---|
| Наследование | Не прослеживается | Доминантное. Сцепленное с Х-хромосомой | Спорадические случаи. Возможно аутосомно-рецессивное или аутосомно- доминантное | Аутосомно-рецессивное, возможно аутосомно-доминантное |
| Сроки манифестации | От 1,5 до 3 мес. | От 15 до 18 мес. | От 5–6 мес. до 2–3 лет | От 2,5 до 3 лет |
| Первые клинические проявления | Изменения со стороны нервной системы, раздражительность, плаксивость, нарушение сна, потливость, снижение аппетита, мышечная гипотония | Выраженная деформация нижних конечностей, рахитические «браслетки», мышечная гипотония нижних конечностей | Полиурия, полидипсия, раздражительность, плаксивость, резкие, мышечные боли, мышечная гипотония | Беспричинные повышения температуры. Полиурия, полидипсия. Мышечные боли |
| Специфические признаки | Костные изменения: краниотабес, лобные бугры, рахитические «чётки», «браслетки», 0- и Х-образные деформации голеней | Прогрессирующая варусная деформация голеней | Полиурия, полидипсия, мышечная гипотония (до атонии), адинамия. Увеличение печени. Запоры. Вальгусная деформация голеней | Периодическая лихорадка, прогрессирующие множественные костные деформации. Увеличение размеров печени. Артериальная гипотония. Склонность к запорам |
| Физическое развитие | Без особенностей | Дефицит роста при неизмененной массе | Сочетание низкого роста и резко пониженного питания | Сочетание низкого роста и резко пониженного питания |
| Кальций в сыворотке крови | снижен | норма | норма | Чаще норма |
| Фосфор в сыворотке крови | снижен | Значительно снижен | снижен | Значительно снижен |
| Калий в плазме крови | Норма | Норма | снижен | снижен |
| Натрий в плазме крови | Норма | Норма | снижен | снижен |
| Щелочная фосфатаза | Повышена | Повышена | Повышена | повышена |
| КОС | Норма или компенсированный метаболический ацидоз | Метаболический ацидоз | Выраженный компенсированный метаболический ацидоз | Выраженный метаболический ацидоз |
| Аминоацидурия | Имеется | Норма | Норма | Выраженная |
| Фосфатурия | Имеется | Значительная | Умеренная | Значительная |
| Кальциурия | Снижена | Норма | Значительная | Снижена |
| Глюкозурия | Норма | Норма | Норма | имеется |
| Рентгенограмма костей скелета | Отсутствие линии препараторного обызвествления, симптом «факела», бокаловидное расширение метафизов. Остеопороз | Грубые бокаловидные деформации метафизов. Утолщение коркового слоя периоста | Острый системный остеопороз, смазанность контуров метафизов. Нередко концентрическая атрофия кости | Выраженный остеопороз. Трабекулярная исчерпанность в дистальных и проксимальных отделах диафизов |
| Эффект от лечения витамином D | Высокий, дозы умеренные, длительность 4–6 нед. | Удовлетворительный, дозы большие, принимают постоянно | Незначительный | Удовлетворительный, дозы большие, принимают постоянно |
