Как я уже отмечал в главе 3, изучение семейного анамнеза — часть первоначального диагностического обследования. Как выяснилось, у матери и дяди Стэйси наблюдались симптомы расстройства настроения, хотя заболевание диагностировали только у дяди.
Нередко биполярное расстройство передается совместно с другими видами расстройств настроения, в частности различными формами депрессии.
Откуда мы знаем, что биполярное расстройство передается по наследству? Генетики обычно констатируют наследственный характер заболевания на основе молекулярно-генетических исследований, изучения семейного анамнеза, в том числе у близнецов. Подробнее можно ознакомиться с этим вопросом, прочитав замечательные обзоры (например, [Ikeda, Saito, Kondo, Iwata, 2017]).
Изучение семейного анамнеза
Изучая семейный анамнез, люди, страдающие каким-либо заболеванием, выясняют, кто в их семье также имел это расстройство в какой-либо форме (вспомните из предыдущих глав, что биполярное расстройство у различных людей может выглядеть совершенно по-разному). Мы знаем, что, если оно есть у одного члена семьи, часто оно имеется и у брата, сестры, родителей, тети или дяди. Мы также в курсе, что у некоторых родственников людей с биполярным расстройством есть другие нарушения настроения, в том числе классическая депрессия или дистимическое расстройство. У них встречаются алкоголизм, наркомания, панические и другие тревожные расстройства или расстройства питания (например, ожирение с перееданием), которые, хотя и не относятся к собственно расстройствам настроения, представляют собой сопутствующую проблему и иногда маскируют основные депрессивные или маниакальные симптомы. На рисунке 5.2 изображена родословная семьи Стэйси. Круги представляют женщин, а квадраты — мужчин. Обратите внимание, что у некоторых ее родственников были расстройства настроения, а у других — нет.
Рис. 5.2. Родословная Стэйси
Средняя частота нарушений настроения (глубокой депрессии, дистимии или биполярного расстройства) среди родственников первой степени у людей с биполярным расстройством составляет около 25%. Иначе говоря, у четверти братьев, сестер, родителей и детей человека с этим недугом будет то или иное расстройство настроения. В среднем около 9% родственников первой степени страдают биполярным расстройством I или II типа (по сравнению с 1–2% населения в целом), а около 14% имеют достоверно определенную клиническую депрессию (без мании или гипомании).
Эти цифры усредненные: у некоторых людей родственников с аффективными расстройствами гораздо больше, а у других — меньше. Тем не менее, если у вас биполярное расстройство, вероятность того, что оно есть у кого-то из ваших родственников первой степени, в 9–10 раз превышает общепопуляционную. С другой стороны, эта же статистика означает, что если у вас есть биполярное расстройство, то вероятность того, что оно проявится у вашего ребенка, составляет всего около 10%.
Исследования близнецов
Еще один способ установить наследственный характер заболевания — задать традиционный вопрос: если один из однояйцевых близнецов болен расстройством, какова вероятность (в процентах), что и второй им болен? Идентичные близнецы, как вы, вероятно, знаете, развиваются из одной яйцеклетки и имеют 100% общих генов. Разнояйцевые близнецы (из двух разных яйцеклеток) имеют лишь около 50% общих генов (в среднем), как обычные братья и сестры. Если расстройство наследственное, следует ожидать, что у пар однояйцевых близнецов будет более высокий уровень
Недавние исследования близнецов показали, что уровень конкордантности по биполярному расстройству среди однояйцевых близнецов составляет в среднем 48%, а между разнояйцевыми — 6% [Barnett, Smoller, 2009; Ikeda et al., 2017]. Иначе говоря, если один из однояйцевых близнецов страдает биполярным расстройством, вероятность того, что и у другого оно есть, составляет 1 к 2. Если биполярное расстройство есть у одного из разнояйцевых близнецов, то вероятность его наличия у второго всего лишь 1 к 16. Это означает, что биполярное расстройство имеет сильный генетический компонент, но, если бы заболевание было полностью генетическим, у однояйцевых близнецов этот показатель составлял бы 100%. Таким образом, должны существовать и негенетические причины, связанные с окружающей средой, о которых мы расскажем ниже.
