В семьях, по линии которых передается это заболевание, больных и родственников берут на диспансерный учет. При желании иметь ребенка обязательна консультация в медико-генетическом центре.
Синдром Фанкони
Синдром Фанкони – врожденная генерализованная тубу-лопатия за счет врожденной энзимопатии. Болеют сибсы (дети одной семьи). Тип наследования чаще рецессивный.
Патогенез заболевания точно не установлен, в основе заболевания лежит дисфункция почечных канальцев.
Заболевание проявляется в детском возрасте, может возникнуть на 1—2-м году жизни. Частыми симптомами при синдроме Фанкони являются полиурия, полидипсия, гипостенурия с последующей скудной протеинурией. Отмечаются признаки анемии, фосфатурии, аминоацидурии. У детей может наблюдаться отставание в умственном и физическом развитии, признаки почечной остеопатии, остеопороз, расширение эпифизов, аномалии скелета, искривление трубчатых костей, нарушения походки. В крови определяется гипокальциемия, гиперкалиемия, фосфорно-кальциевый дисбаланс. На фоне возникающей хронической почечной недостаточности появляется гипертензия. Течение болезни прогрессирующее, прогноз неблагоприятный.
Дифференцируют синдром Фанкони от хронического пиелонефрита (в последнем случае в семье болеет один ребенок, характерная клиника – дизурические явления, боль в поясничной области, повышение температуры; лейкоцитурия, бактериурия, полиурия и полидипсия появляются на фоне длительного течения заболевания). У детей, больных пиелонефритом, нет остеопатии, отставания в физическом и психическом развитии.
Лечение в основном симптоматическое, направлено на регуляцию водно-электролитного (особенно фосфорно-кальциевого) баланса (кислотно-щелочного равновесия).
Нефропатия Фанкони
Нефропатия Фанкони – врожденное заболевание почек, первые признаки которого появляются в детском возрасте (2–7 лет).
Различают ювенильную нефропатию с аутосомно-рецессивным наследованием и медуллярную кистозную болезнь с аутосомно доминантным наследованием, которая чаще наблюдается у взрослых. Патогенез мало изучен. Суть в том, что в процесс вовлекаются почечные канальцы с последующим поражением клубочков интерстициальной ткани.
В клинике у детей уже могут быть первые признаки заболевания: полидипсия, полиурия, задержка роста. Иногда может иметь место раннее поражение сетчатки глаз, иногда дети могут быть уже слепыми от рождения. Наблюдаются скудная протеинурия, эритроцитурия, повышение СОЭ. Артериальное давление длительное время остается нормальным. Определяются анемия (несоответствующая азотемии), гипонатриемия, гипокалиемия, гипокальциемия, изостенурия. Могут быть признаки гиперпаратиреоза.
Хроническая почечная недостаточность развивается между первым и вторым десятилетием жизни, прогрессирует медленно.
Диагностика проводится на основании изучения семейного анамнеза, появления в детском возрасте жажды, полиурии, протеинурии, изостенурии, эритроцитурии, признаков остеодистрофии. При рентгенологическом исследовании определяются небольшие размеры почек, при ангиографии – кисты в юкстагломерулярной зоне, истончение коркового вещества. Нефропатию Фанкони следует отличать от гломерулонефрита, пиелонефрита.
Лечение симптоматическое.
В профилактическом плане имеет значение проведение медико-генетических консультаций.
Нефропатия беременных
Нефропатия беременных – одна из форм позднего токсикоза. Распространенность нефропатии беременных колеблется от 10 до 15 %. Чаще она наблюдается в возрасте до 20 и после 35 лет.
Этиологическим фактором является иммуноконфликт мать – плод. Чаще нефропатия возникает на фоне очагов инфекции, аллергических реакций, ожирения, сахарного диабета, пороков сердца и др. Способствуют нефропатии беременных вредные привычки, профессиональные вредности, многоводие, многоплодие и поздний токсикоз при предшествующей беременности. В основе развития нефропатии беременных лежат эндокринные и биохимические сдвиги, приводящие к гипоксии и дистрофическим изменениям, расстройствам обмена веществ, в первую очередь – обмена воды, солей и белков. При физиологическом течении беременности происходит повышение активности в системе «ренин – ангиотензин», снижение фибринолиза с гиперфибриногенемией, а это располагает к поражению почек и сосудов. К пусковым механизмам процесса относят ишемию матки и плаценты, иммунологический конфликт между организмом матери, плацентой и плодом. Важную роль придают синдромам диссеменированной внутрисосудистой и локальной почечной коагуляции.
