Нэнси Векслер, психолог, узнала о затее Ботштейна в 1978-м, когда переписывалась с Рэем Уайтом и Дэвидом Хаусманом, генетиком из МТИ. У Векслер была веская и горькая причина обратить на нее внимание. Летом 1968 года мать 22-летней Нэнси, Леонор Векслер, в Лос-Анджелесе отчитал полицейский за беспорядочную манеру перехода улицы. Леонор мучили необъяснимые приступы депрессии, но физически больной ее никогда не считали. У двух ее братьев, Пола и Сеймура, в прошлом членов нью-йоркского свинг-бэнда, в 1950-х нашли редкий наследственный синдром под названием болезнь Хантингтона. Третий брат, Джесси, торговец, любивший показывать фокусы, вдруг обнаружил, что во время представлений его пальцы неконтролируемо пляшут. Ему поставили тот же диагноз. Их отец, Абрахам Сабин, умер от болезни Хантингтона в 1929-м. Леонор посетила невролога в мае 1968-го и услышала тот же вердикт.
Увековечив фамилию лонг-айлендского врача, первым описавшего это состояние в 1870-х, болезнь Хантингтона вначале назвали хореей Хантингтона – от греческого слова χορεία, «пляска». Конечно, эта «пляска» – прямая противоположность настоящей, безрадостная патологическая карикатура, зловеще демонстрирующая разрегулированную работу мозга. Эта болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу – для ее развития достаточно одной дефектной копии соответствующего гена, – но первые 30–40 лет жизни носители мутации чаще всего неврологически здоровы. У них могут быть разве что нечастые перепады настроения или слабые признаки социальной отчужденности. Затем появляются небольшие, едва уловимые подергивания. Предметы становится трудно удерживать. Винные бокалы и часы выскальзывают из рук, а движения принимают форму рывков и судорог. В конце концов начинается непроизвольная «пляска», словно управляемая музыкой дьявола. Руки и ноги некоординируемо двигаются по извилистым, дугообразным траекториям, и эти движения перемежаются стаккато, ритмичными трясками – «как будто смотришь шоу гигантских марионеток[773], <…> управляемых невидимым кукловодом». Поздние стадии заболевания характеризуются выраженным снижением умственных способностей и почти полной потерей двигательного контроля. Больные умирают от дефицита питания, деменции и инфекций – но до последнего продолжают «плясать».
Ужас исхода болезни Хантингтона дополняется коварством ее позднего начала. Носители дефектного гена узнают о своей роковой проблеме лет в 30 или 40 – обычно когда уже заведут детей. Так недуг и сохраняется в человеческих популяциях. Поскольку у страдающего болезнью Хантингтона клетки обычно несут по одной нормальной и одной мутантной копии гена, каждый его ребенок с вероятностью 50 % тоже заболеет. Жизнь таких детей превращается[774] в «зловещую рулетку – игру в ожидание появления симптомов»[775], как выразилась Нэнси Векслер. Один пациент описал странный ужас этого чистилища так: «Я не знаю, в какой момент закончится[776] серая зона и начнется нечто гораздо более мрачное. <…> Я играю в жуткую игру ожидания, гадая, когда это случится и что мне принесет».
Милтон Векслер, отец Нэнси, клинический психолог[777] из Лос-Анджелеса, обрушил на двух дочерей новость о диагнозе их матери в 1968-м. У Нэнси и Элис пока не было никаких симптомов, но для каждой вероятность носительства составляла 50 %, а генетический тест, способный разрешить эту неопределенность, еще не разработали. «Каждая из вас с вероятностью одна вторая[778] заболеет, – объявил дочерям Милтон, – и если заболеете вы, ваши дети с вероятностью одна вторая заболеют тоже». «Мы все висли друг на друге и рыдали, – вспоминала Нэнси. – Пассивное ожидание того, что болезнь придет и убьет меня, было невыносимым».
В том году Милтон Векслер основал[779] некоммерческую организацию и назвал ее Фондом по изучению наследственных заболеваний. Деятельность фонда была посвящена поддержке исследований хореи Хантингтона и других редких генетических заболеваний. Векслер решил, что первым шагом на пути к диагностике и лечению болезни Хантингтона станет обнаружение ответственного за нее гена. Тогда у его дочерей появится возможность предсказать свою болезнь и планировать действия исходя из прогноза.
Тем временем Леонор Векслер постепенно затягивало в пучину болезни. Контроль над артикуляцией у нее слабел, и речь становилась неразборчивой. «Новая обувь снашивалась, как только оказывалась у нее на ногах, – вспоминала дочь. – В доме инвалидов она сидела[780] на стуле в узком пространстве между кроватью и стеной. Неважно, куда ставили стул, сила ее постоянных движений вжимала его в стену, пока голова не начинала биться о штукатурку. <…> Мы старались поддерживать ее вес на должном уровне; по какой-то непонятной причине люди с болезнью Хантингтона лучше себя чувствуют полными, однако постоянное движение доводит их до худобы. <…> Как-то раз она с вызывающе довольной ухмылкой за полчаса прикончила полкило рахат-лукума. Но веса так никогда и не набрала. Его набрала я. Я ела за компанию и ела, чтобы не плакать».
