Леонор умерла 14 мая 1978 года[781], в День матери. В октябре 1979-го Нэнси Векслер[782] из Фонда по изучению наследственных заболеваний, Дэвид Хаусман, Рэй Уайт и Дэвид Ботштейн организовали симпозиум на базе Национальных институтов здоровья, чтобы сосредоточиться на лучшей стратегии картирования гена. Ботштейновский метод картирования во многом еще оставался теоретическим: на тот момент ни один человеческий ген не был успешно картирован с его помощью. Так что вероятность использования именно его для позиционирования гена болезни Хантингтона была призрачной. Методика Ботштейна все-таки критически зависела от установления связи между заболеванием и маркерами: больше изученных случаев – сильнее связь – точнее генетическая карта. Хореей Хантингтона болели всего несколько тысяч жителей Соединенных Штатов, и она казалась совершенно не подходящей для этой методики картирования.
И все же Нэнси Векслер не могла выкинуть образ генетических карт из головы. Несколькими годами ранее Милтон Векслер узнал от венесуэльского невролога о поразительной распространенности болезни Хантингтона в двух соседних деревнях, Барранкитас и Лагунетас, на озере Маракайбо. В нечетком черно-белом любительском фильме, снятом неврологом, Векслер увидел больше десятка бродящих по улицам селян с неконтролируемо трясущимися конечностями. В деревнях была просто уйма пораженных болезнью Хантингтона. Если бы был хоть какой-то шанс, что метод Ботштейна сработает, рассуждала Нэнси Векслер, ей точно стоило бы добраться до геномов той венесуэльской когорты. Вероятность достать ген, ответственный за болезнь ее семьи, была максимальной именно в Барранкитасе, за тысячи километров от Лос-Анджелеса. В июле 1979-го Векслер отправилась в Венесуэлу охотиться на ген болезни Хантингтона. «В моей жизни было несколько моментов[783], когда я ощущала абсолютную уверенность в правильности чего-то, и тогда я уже не могла усидеть на месте», – писала Векслер.
Гость Барранкитаса может не сразу[784] заметить в жителях деревни что-то необычное. Вот по пыльной дороге идет мужчина, а за ним – компания детей без рубах. Вот худая темноволосая женщина в цветастом платье выходит из лачуги с железной крышей и направляется на рынок. Двое мужчин, сидящих друг против друга, коротают время за беседой и игрой в карты.
Но первое ощущение нормальности быстро уходит. Что-то в походке мужчины кажется крайне неестественным. Через несколько шагов он начинает двигаться рывками, рукой описывая в воздухе извилистые дуги. Его трясет и отбрасывает в сторону, затем он выравнивает свою траекторию. Его мимические мышцы время от времени сокращаются, придавая лицу хмурое выражение. Руки женщины тоже изгибаются и выкручиваются, очерчивая в воздухе широкие полукружия. Она выглядит истощенной и пускает слюну, демонстрируя явные признаки далеко зашедшей деменции. Один из карточных игроков вдруг угрожающе выкидывает вперед руку, но затем общение продолжается, словно ничего и не произошло.
Когда венесуэльский невролог Америко Негретте[785] впервые приехал в Барранкитас в 1950-х, он подумал, что попал в деревню алкоголиков. Вскоре он понял, что был неправ: все мужчины и женщины с деменцией, тиками, потерей мышечной массы и неконтролируемыми движениями имели один и тот же наследственный неврологический синдром, болезнь Хантингтона. Если в США людей с этим синдромом нужно было еще поискать – он поражал только одного человека из 10 тысяч, – то в некоторых уголках Барранкитаса и соседнего Лагунетаса[786] с болезнью Хантингтона жил минимум каждый двадцатый.
Векслер приземлилась в городе Маракайбо в июле 1979-го. Там она наняла команду из восьми местных работников, отправилась в приозерные районы и начала документировать родословные больных и здоровых местных жителей (хотя Векслер получила образование клинического психолога, к тому моменту она уже стала одним из ведущих мировых экспертов по хореям и нейродегенеративным заболеваниям вообще). «Там просто невозможно было проводить исследования», – вспоминал ее ассистент. Пришлось развернуть временную амбулаторию, чтобы неврологи могли выявлять больных, описывать клиническую картину и историю болезни, обеспечивать пациентов информацией и поддерживающей помощью. Векслер особенно нуждалась в людях с двумя мутантными копиями гена[787] болезни Хантингтона, то есть в гомозиготах. Их можно было найти только в семьях, где болели оба родителя. Однажды утром местный рыбак сообщил важную зацепку: он знал о поселении лодочников в двух часах пути по озеру, где многие семьи поразил
