Нашей способности читать последовательность[811] собственного генома присущи черты философского парадокса. Может ли разумное существо осмыслить инструкцию, как сделать само себя?
Исследователи кораблестроения времен Возрождения часто спорили, какая технология более всего способствовала взрывному развитию трансокеанического мореходства в конце 1400-х и в 1500-х, которое в итоге вылилось в открытие Нового Света. Было ли это обретение возможности строить более крупные корабли – галеоны, каракки и флейты? Или же помогло изобретение новых навигационных приборов – лучшей астролябии, навигационного компаса и предтечей секстанта?
В истории науки, как и технологий, прорывы, по всей видимости, случаются в двух основных формах. Есть сдвиги масштаба, когда принципиальный прорыв – это результат лишь размерного изменения (ракета для полета на Луну, как отметил один инженер, была лишь большим реактивным самолетом, направленным вверх). А есть концептуальные сдвиги, или сдвиги мышления, когда прогресс обеспечивается радикально новой концепцией или идеей. По правде говоря, эти две формы не взаимоисключающие, а взаимоусиливающие. Сдвиги масштаба прокладывают дорогу сдвигам мышления, а те, в свою очередь, требуют сдвигов масштаба. Микроскоп пролил свет на мир, не видимый невооруженным глазом. Были обнаружены клетки и внутриклеточные органеллы, появились вопросы о клеточной анатомии и физиологии. Так сформировалась потребность в более мощных микроскопах, способных прояснить строение и функции субклеточных компонентов.
Между серединой 1970-х и серединой 1980-х генетика пережила множество концептуальных сдвигов – клонирование генов, картирование генов, расщепление генов, генная инженерия, новые способы регуляции работы генов, – но ни одного радикального сдвига масштаба. Целое десятилетие сотни отдельных генов изолировали, секвенировали и клонировали на основании их функциональных характеристик – однако полного каталога генов хотя бы одного клеточного организма[812] не существовало. В принципе, технологию секвенирования целого генома тогда уже разработали, однако громадный масштаб предстоящих усилий сдерживал ученых. В 1977-м, когда Фредерик Сэнгер[813] прочитал геном вируса ΦX 174 из 5386 нуклеотидов, он достиг временной вершины возможностей секвенирования. Человеческий геном содержит[814] 3 095 677 412 нуклеотидных пар[815], что дает сдвиг масштаба в 574 тысячи раз.
Потенциальную пользу полногеномного секвенирования особенно ярко высветила история выделения генов, связанных с болезнями человека. Хотя популярная пресса в начале 1990-х и восторгалась картированием и идентификацией ключевых генов из этой категории, генетики – и пациенты – в частном порядке выражали обеспокоенность неэффективностью и трудоемкостью процесса. Например, в случае болезни Хантингтона потребовалось не менее 25 лет, чтобы продвинуться от одного пациента (матери Нэнси Векслер) к гену (и 121 год, если отсчитывать от первого описания болезни Хантингтоном). Наследственные формы рака груди были известны с древних времен, а самый распространенный ген, связанный с этим заболеванием,
