Атипичная локализация инфекции также может свидетельствовать о врожденном иммунном дефиците. Например, если инфекцией поражено не только среднее ухо, но и другие органы, если гнойные процессы присутствуют в головном мозге, печени и других, достаточно редких для таких поражений органах.
3. Течение инфекции (V)
Решающее значение имеет также течение болезни. Если инфекция, сопровождающаяся лихорадкой, возникает несколько раз и каждый из них длится дольше, чем одна неделя, а антибиотики при этом не оказывают эффекта – это также может указывать на врожденный иммунодефицит.
4. Интенсивность (I)
Другой предупредительный знак, на который стоит обратить внимание, – это интенсивность заболевания. Если у человека не просто насморк, бронхит или небольшой абсцесс на коже, а попутно возникает воспаление оболочек головного мозга, костей или абсцессы внутренних органов, в этом случае медики говорят о генерализованной инфекции[31].
5. Количество инфекций (S)
Еще одним признаком является общее количество эпизодов инфекционного заболевания. Зачастую родителям кажется, что большое количество инфекций у их ребенка указывает на дефект иммунной системы. Для того чтобы субъективные ощущения не мешали фиксировать объективные данные, родителям рекомендуется вести инфекционный календарь, в котором нужно делать отметки каждый раз, когда ребенок заболевает.
Если обнаруживаются один или несколько ELVIS-признаков можно начинать поиски дефекта иммунной системы.
При этом не все люди с врожденными дефектами иммунной системы страдают частыми и тяжелыми инфекциями на фоне высокой температуры. В ряде случае дефект иммунной системы проявляется иначе, когда, активно функционирующая, с отрегулированными механизмами, она начинает спотыкаться. Тогда может случиться, что клетки иммунного ответа ошибочно начинают атаковать собственные клетки, в результате у человека развиваются аутоиммунные заболевания, проявляющиеся хроническим воспалением кожи или кишечника, мелкими воспалительными очагами во всем организме, не поддающимися стандартному лечению, экземой или повторяющимися приступами лихорадки[32].
НЕРЕДКО РОДИТЕЛИ СЧИТАЮТ, ЧТО ИХ РЕБЕНОК БОЛЕЕТ СЛИШКОМ ЧАСТО, И ВСЕ ИЗ-ЗА ПЛОХОЙ РАБОТЫ ИММУНИТЕТА. НО ЭТО СУБЪЕКТИВНОЕ ВПЕЧАТЛЕНИЕ: ПЕРЕЖИВАНИЯ ПО ПОВОДУ БОЛЕЗНЕЙ СОЗДАЮТ ОЩУЩЕНИЕ, ЧТО ИХ МНОГО.
Перечень жалоб, которые может спровоцировать поломанная иммунная система, может быть очень длинным, и большинство из них действительно заставляют человека страдать. Но некоторые заболевания из этой категории встречаются настолько редко, что по всему миру найдется лишь несколько человек. Это двойная беда для пострадавших. Ведь чем реже встречается заболевание, тем сложнее его диагностировать из-за малого количества информации о нем.
Вернемся к вопросу постановки диагноза. После того как у врача появилось подозрение, ему необходимо исследовать кровь, чтобы понять, имеет он дело с дефектом иммунной системы или с нарушением ее регуляции. Иммунные Т- и В-клетки (лимфоциты), а также клетки-пожиратели (макрофаги) происходят от общей стволовой клетки, из которой поэтапно развиваются зрелые иммунные клетки. Ошибки могут проскальзывать на каждом из этих этапов развития, приводя к различным иммунодефицитам. Чтобы определить причины жалоб пациента, врач, подобно классному руководителю, сначала пытается понять, все ли на месте или кто-то отсутствует. С помощью развернутого анализа крови он, в первую очередь, определяет количество белых и красных кровяных клеток, а также тромбоцитов, которые обеспечивают свертывание крови. Затем под микроскопом он исследует, как выглядят белые кровяные клетки и как происходит их деление. Лабораторным путем можно определить количество иммуноглобулинов, то есть общее количество антител. Это более сложное исследование, поскольку существует несколько типов антител. Для простоты их поделили на пять классов и дали им следующие обозначения: IgA, IgG, IgM, IgD и IgE.
Иногда врач обнаруживает отклонения в виде пониженного или повышенного содержания иммунных клеток и антител одного или нескольких видов. Результаты собственных анализов, отклоняющиеся от нормы, часто вызывают у пациента панику: «Все, я болен!» Но даже значительное отклонение показателей от средних не дает серьезного повода для беспокойства. Пациенты могут верить врачам, когда те уверяют, что все хорошо, что такой результат может быть связан с только что перенесенной простудой, и ни о каком дефекте иммунной системы не может быть речи.
Если показатели лабораторной диагностики очень явно отклоняются от нормы, доктор задумывается о наличии дефекта иммунной системы. Собирается консилиум специалистов. Иммунологи снова склоняются над показателями и еще раз пытаются установить, на каком участке иммунной системы произошел сбой.
