Иммунитет. Как у тебя дела? полностью

Иммунодефицит, обнаруженный у Йозефа, позже получил название по имени своего первооткрывателя. Это заболевание известно как болезнь Бруто́на. Последователи ученого продолжили заниматься проблемой, и на сегодняшний день об этом заболевании известно достаточно много. Например, ученые обнаружили, что такая патология встречается только у мальчиков. Связана она с дефектом гена, что расположен на X-хромосоме, которая у мужчин присутствует в количестве одной штуки. У женщин две Х-хромосомы, поэтому, если в одной из них присутствует дефект, вторая выравнивает его, не дает ему проявиться. Как следствие, женщины болезнью Бруто́на не болеют. Но данный дефект женщина-носитель дефектного гена может передать своему сыну. Иммунодефицит, открытый Брутоном, является одним из многих, присущих только мальчикам. Потому что большое количество генов, содержащих информацию об и для иммунной системы, закодировано именно в Х-хромосомах.

Медикам на сегодняшний день известно большое количество дефектов иммунной системы, при которых количество В- и Т-лимфоцитов значительно снижено или эти клетки неправильно взаимодействуют друг с другом. Причина таких нарушений зачастую кроется в особой подгруппе Т-лимфоцитов. Они регулируют и стимулирует работу В-клеток. Если в них присутствует дефект, даже здоровый В-лимфоцит перестает правильно работать, что может проявляться недостаточным синтезом антител или полным прекращением их выработки. В этих случаях ученые говорят о сочетанном (или комбинированном) нарушении.

Среди таких, преимущественно редко встречающихся, дефектов иммунной системы можно назвать тяжелый комбинированный иммунодефицит (англ. SCID, Severe combined immunodeficiency) – самый известный и самый тяжелый из существующих на сегодняшний день. Новорожденные дети с такой патологией уже с первых месяцев жизни страдают тяжелыми инфекционными заболеваниями. Клетки иммунного ответа не защищают их от вирусов, бактерий и грибов. Раньше такие дети находились под пристальным вниманием врачей, потому что уже через несколько недель после рождения они заболевали туберкулезом. Возбудитель поражал их в результате прививки БЦЖ[34] еще в роддоме. В шприце с вакциной находились возбудители туберкулеза, которые должны были запустить иммунную систему малыша, заставить его организм вырабатывать иммунные клетки, чтобы в дальнейшем тот стал устойчив к туберкулезу. Несчастье детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом заключалось в том, что на фоне недостатка иммунных клеток у них не было никакого шанса развить иммунную защиту, и они оказывались беззащитными даже перед сильно ослабленной бактерией туберкулеза в препарате вакцины. С другой стороны, этим детям повезло. Туберкулез хорошо поддавался лечению, и врачи, зная, что ребенок страдает тяжелым недугом, начинали заниматься вопросом пересадки костного мозга. Но в Германии новорожденные уже 20 лет не прививаются от туберкулеза[35] в роддоме. Таким образом, диагностика этой тяжелой формы иммунодефицита отсрочивается во времени, появляется риск, что ребенок умрет позже, не пережив первое тяжелое инфекционное заболевание.

Большинство пациентов с врожденными дефектами иммунной системы раньше были обречены на смерть. Но сегодня большинству из них можно помочь. При повышенной предрасположенности к инфекционным заболеваниям, особенно бактериальной природы, многим пожизненно назначаются антибиотики. При недостаточной продукции антител хорошо зарекомендовала себя инфузионная терапия[36] с введением иммуноглобулинов. При тяжелых комбинированных дефектах иммунной системы пациентам можно помочь с помощью трансплантации костного мозга. Но для этого требуется подходящий донор, чьи стволовые клетки переносятся в организм больного и формируют в нем новую иммунную систему. На сегодняшний день начата разработка терапии, при которой больной ген стволовой клетки пациента, ответственный за развитие иммунодефицита, замещается здоровым геном.