Иногда бывает, что в мазке крови человека не обнаружено ничего подозрительного, однако сомнения не покидают врача. В этом случае также собирается консилиум специалистов.
Иногда случается, что иммунная система образует слишком мало гранулоцитов и макрофагов (клеток-пожирателей). Или у этих клеток очень короткий жизненный цикл. У некоторых людей клетки врожденной иммунной системы начинают сходить с ума, что может выражаться по-разному. Иногда они мечутся хаотично по организму и не могут найти путь к очагу инфекции, иногда им не удается выбраться из кровеносного русла, чтобы проникнуть в ткань. Порой у клеток-пожирателей просто пропадает аппетит на болезнетворного агента. Может случиться такое, что клетка-пожиратель заглатывает возбудителя, но убить его внутри себя не может, потому что у нее отсутствует яд. Время от времени сбой происходит в системе комплемента, потому что из-за отсутствия отдельных факторов системы комплемента обрывается общий каскад реакций.
Даже если сбои в системе случаются лишь местами, это может иметь неприятные последствия. Септический гранулематоз[33] является ярким тому примером. Он развивается, когда макрофаги не могут производить токсин – пероксид водорода, что обычно накапливается в их клеточных пузырьках (лизосомах). Тогда клетки проглатывают возбудителя, но не могут его убить, как уже было сказано выше. Вместо этого они разносят по всему организму болезнетворные микроорганизмы, в частности бактерии и грибы, и таким образом приводят в движение новые патогены. Другие части иммунного ответа по возможности стараются обезвредить возбудителя. Зачастую им это удается, но не полностью. Организм пытается заключить возбудителя в капсулу, образуются при этом мелкие гранулемы, которые и дали название данному заболеванию. Люди с септическим гранулематозом на протяжении всей жизни вынуждены избегать контакта с любыми возбудителями и должны практически ежедневно принимать антибиотики, чтобы держать под контролем распространение болезнетворных агентов по организму.
Вспомним: значительная часть адаптивной иммунной системы у человека развивается только после рождения. Иммунные клетки в результате взаимодействия с возбудителями обучаются защищать нас от них. У некоторых людей производство ответственных за этот процесс Т- или В-лимфоцитов, иногда сразу и тех и других, нарушено. Клетки не вызревают должным образом и поэтому не способны выполнять предусмотренную для них работу
B-лимфоциты производят специфические антитела. Для того чтобы обеспечить организму реальную защиту, требуется большое количество В-лимфоцитов. У здорового человека В-клетки составляют от 1/10 до 1/3 от общего содержания лимфоцитов в крови. При некоторых дефектах иммунной системы содержание клеток падает до 1 % от общего количества лимфоцитов. Следствием недостаточного присутствия В-клеток является недостаточный синтез антител, которые должны цепляться к антигенам возбудителя, тем самым помогая обезвредить его. Зачастую дефицит В-лимфоцитов после рождения долгое время остается незамеченным, поскольку организм ребенка еще защищают антитела, переданные ему матерью в утробе. В течение первых 6 месяцев жизни материнские антитела разрушаются. Вместе с этим у здорового ребенка начинается выработка собственных антител взамен материнских. У детей с дефицитом В-лимфоцитов такого не происходит, что обеспечивает бактериям, вирусам и грибам свободный доступ в организм. Они с легкостью захватывают беззащитный организм, и ребенок тяжело заболевает. На протяжении тысячелетий родители и врачи были вынуждены беспомощно наблюдать, как ребенок чахнет. О механизме и причинах подобного состояния ничего не было известно.
Огден Карр Брутон, врач-педиатр, служащий в американских вооруженных силах, в конце концов разгадал тайну, почему дети необъяснимым образом заболевают тяжелыми инфекциями. Один из его пациентов, восьмилетний мальчик, постоянно болел воспалением легких. Брутон, который до этого занимался вопросами питания детей и солдатских жен, обнаружил в крови своего пациента по имени Йозеф причину. У мальчика наблюдался общий недостаток антител. Брутон запротоколировал свое наблюдение, и в 1952 году опубликовал его в специализированном журнале. Так появилось первое научное описание врожденного иммунодефицита. Одновременно Брутон разработал терапию для Йозефа. Он вводил ребенку очищенный иммуноглобулин, полученный из донорской крови человека.
