Первые признаки синдрома Жильбера возникают, как правило, в возрасте от 7 до 30 лет. Передается по наследству, чаще от матери, чем от отца. Но у мужчин заболевание встречается в 5 раз чаще, чем у женщин.
Синдром Жильбера может протекать без каких-либо симптомов и обнаруживается случайно: во время обследования по другому поводу определяют повышенный уровень свободного билирубина в крови.
Но могут беспокоить и симптомы: небольшая желтушность кожи и белков глаз, тупая боль или тяжесть в правом подреберье, снижение аппетита, тошнота, нарушения стула, головная бoль, снижение артериального давления, слабость, утомляемость, повышенная тревожность, эмоциoнальность, импульсивнoсть. Чаще других встречаются желтушность кожи или белков глаз и изменения настроения, остальные симптомы возникают значительно реже.
Важно уточнить, что эти симптомы беспокоят не постоянно, а появляются и исчезают под действием различных факторов: перенесенной инфекции, голодания или соблюдения низкокалорийной диеты или при приеме жирной, консервированной или копченой пищи, употреблении алкоголя, нервном перенапряжении, значительной физической нагрузке, приеме лекарственных препаратов (антибиотиков, парацетамола), в результате пребывания на солнце. Но как только провоцирующий фактор прекращает действие, симптомы исчезают.
Общий анализ крови, как правило, не изменен, редко наблюдается повышение гемоглобина, в биохимическом анализе крови повышен уровень непрямого билирубина, при этом остальные ферменты печени – АЛТ, АСТ, гамма-ГТ, щелочная фосфатаза – имеют нормальные значения. Это отличает синдром Жильбера от других заболеваний печени.
Диагноз подтверждается при исследовании гена UGT1A1, который кодирует фермент УДФ-ГТ в печени. Варианты заключений:
UGT1A1 (ТА)6 / (ТА)6 – генотип, не связанный с синдромом Жильбера;
UGT1A1 (ТА)6 / (ТА)7 – активность фермента УДФ-ГТ снижена, у людей с этим вариантом генотипа синдром Жильбера есть, но чаще всего он никак себя не проявляет;
UGT1A1 (ТА)7 / (ТА)7 – генотип, связанный с риском возникновения синдрома Жильбера, активность фермента УДФ-ГТ значительно снижена. Как правило, у человека возникают характерные проявления синдрома Жильбера.
Нужна ли помощь печени при синдроме Жильбера?
При нарастании уровня билирубина и наличии симптомов – соблюдение диеты с ограничением жирной пищи (но не голодать), ограничение физических и эмоциональных перегрузок.
При отсутствии симптомов рекомендовано проведение УЗИ органов брюшной полости 1 раз в год. Фенобарбитал снижает уровень билирубина, но применяется крайне редко в связи с побочными эффектами. Самостоятельный прием не рекомендован, назначает препарат гастроэнтеролог. Возможен курсовой прием препаратов урсодезоксихолевой кислоты, однако на уровень билирубина она влияет мало.
Профилактировать заболевание невозможно, это генетический дефект, передающийся по наследству. Однако наличие синдрома Жильбера не влияет на продолжительность жизни и чаще всего протекает абсолютно незаметно для человека.
Раньше синдром Жильбера давал юношам возможность не проходить военную службу, однако как только была доказана его безопасность для здоровья, это правило отменили, и теперь молодые люди с синдромом Жильбера идут служить в армию на общих основаниях.
Синдром Жильбера – не единственный связанный с нарушением обмена билирубина синдром. Существуют и другие, при которых может накапливаться как свободный, так и связанный билирубин в крови, но проявляются они гораздо реже.
Частота развития болезни Вильсона – Коновалова – всего 3 случая на 100 тысяч. Казалось бы, раз заболевание встречается редко, зачем о нем говорить? Но говорить об этом нужно, поскольку чем реже диагностируют заболевание, тем больше вокруг него мифов. Свое название болезнь получила по имени английского врача Сэмюеля Вильсона, который обнаружил изменения в печени и головном мозге, вызванные избытком меди. В 1912 году он описал новое заболевание, получившее название «болезнь Вильсона», под которым она известна в мире. В нашей стране изучением болезни занимался профессор Н.В. Коновалов, который более подробно описал поражение печени, в его честь у нас заболевание называется «болезнь Вильсона – Коновалова».
В 50 % случаев болезнь протекает скрытно, а первый ее признак – развитие цирроза печени. От появления первых симптомов до постановки диагноза может проходить очень долгое время, иногда 10–20 лет. Несмотря на то что, как правило, признаки заболевания проявляются у человека в молодом возрасте (до 40 лет), описаны случаи его обнаружения в возрасте 60 лет и уже сформировавшегося цирроза на фоне болезни Вильсона – Коновалова у трехлетнего ребенка. Ну и еще одна причина, по которой нужно знать об этой болезни, заключается в том, что, пока человек не выполнит генетический тест на болезнь Вильсона – Коновалова, нельзя быть полностью уверенным, что именно он не попадет в эти 0,003 %.
