Болезнь Вильсона – Коновалова связана с накоплением меди в организме. Это наследственное заболевание, то есть заразиться им невозможно, это сбой в генетическом коде человека, возникающий еще до рождения ребенка. Для его возникновения в организме человека должны совпасть 2 поврежденных гена, отвечающих за транспорт меди. Каждый признак у человека закодирован 2 генами, один мы получаем от матери, другой – от отца. Если родители передадут ребенку здоровый ген и ген с дефектом, заболевание никогда не возникнет. Но если и от отца, и от матери ребенок получит поврежденный ген, в этом случае возникнет болезнь Вильсона – Коновалова.
В странах, где распространены браки между родственниками, заболевание встречается чаще. Если в семье у одного из детей обнаруживают это заболевание, важно обследовать его родных братьев и сестер, потому что с вероятностью 25 % оно может быть и у них. Чем раньше выявлено заболевание, тем больше вероятность избежать тяжелых осложнений.
Болезнь Вильсона – Коновалова проявляется не сразу, ребенок рождается уже больным, но без каких-либо явных ее признаков. Изначально медь накапливается в печени, с возрастанием ее количества в организме она начинает откладываться и в других органах: головном мозге, почках, глазах.
Как проявляется заболевание? У ребенка может измениться поведение: он начинает ссориться с родителями, плохо учится, у него меняется почерк, затрудняется речь, возникает слюнотечение, может появиться дрожание рук или головы – так начинается неврологическая форма заболевания.
Часто первым признаком болезни является развитие цирроза: накапливается жидкость в брюшной полости, появляются отеки, желтуха, кровотечения. Печень разрушается без боли, поэтому, пока ее функции компенсированы, у человека нет никаких проявлений, когда печень уже не справляется, симптомы нарастают подобно снежному кому.
У девочек может нарушаться менструальный цикл, менструации могут проходить нерегулярно или вообще прекращаться.
Заболевание чаще всего протекает в двух формах, которые могут сочетаться между собой: связанной с поражением нервной системы и с нарушением функции печени.
Можно ли заподозрить заболевание на ранней стадии? Да, просто сдав биохимический анализ крови. При своевременных диагностике и лечении цирроз может никогда не развиться, и человек будет жить полноценной жизнью. Да, нужно пожизненно принимать препараты, но при этом можно заниматься спортом, беременеть и рожать детей.
Как поставить диагноз? Биохимический анализ крови, в который входят все стандартные печеночные показатели, помогает врачу заподозрить, что печень повреждена. Следующий этап диагностики – определение церулоплазмина. Нужно иметь в виду, что этот белок реагирует на воспаление в организме, например при инфекции, а также его уровень повышается при беременности и приеме гормональных контрацептивов.
Кроме того, проводится анализ суточного выделения меди с мочой.
Обязательно нужна консультация офтальмолога, поскольку избыток меди откладывается в глазах: появляется коричневый ободок вокруг роговицы – кольцо Кайзера – Флейшера.
Если на фоне болезни Вильсона – Коновалова развивается острая печеночная недостаточность, единственным выходом является экстренная трансплантация печени. После проведенной операции человек получает печень без поврежденного гена, поэтому он больше не нуждается в лечении препаратами, повышающими выведение меди из организма. Но при этом ему необходим прием препаратов, которые препятствуют реакции отторжения пересаженной печени.
Можно ли вылечить заболевание? Поскольку это заболевание генетическое, полностью вылечить его невозможно. Но даже на стадии цирроза можно остановить прогрессирование болезни, в результате симптомы болезни исчезают и человек возвращается к нормальной жизни. Чем раньше будет выявлено заболевание, тем более эффективным окажется лечение. Из препаратов в настоящее время в нашей стране применяют D-пеницилламин, открытый еще в 1955 году, который выводит избыток меди из организма с мочой. Препараты цинка, которые ранее считались безопасными, действуют медленно и могут даже ухудшать течение заболевания при тяжелых циррозах. Например, раньше при наступлении беременности женщинам заменяли пеницилламин на цинк, считавшийся безопасным. В результате к концу беременности или после родов возникало обострение болезни. Доза пеницилламина снижается к концу беременности, это необходимо, поскольку препарат ухудшает образование коллагена – белка, необходимого для заживления кожи при выполнении кесарева сечения. В ситуации, когда у человека развивается непереносимость D-пеницилламина, альтернативой ему может послужить триентин.
Важно соблюдать диету, исключив из рациона питания продукты с высоким содержанием меди: орехи и бобовые, грибы, моллюски и ракообразные, кофе, шоколад, печень.
