Уже в грудном возрасте у ребенка отмечается повышенная нервная возбудимость (плохой сон, беспокойство, капризность, срыгивание, рвота, неустойчивый стул). Психическое развитие детей с НаД опережает возрастные нормы: они любознательны, оживлены, легко запоминают информацию, успешно занимаются в школе. Обычно этих детей относят к сильному неуравновешенному, повышенно возбудимому типу нервной системы. Нередко у них бывают ночные страхи, тики, хореоподобные приступы, эмоциональная лабильность, повышенная чувствительность к запахам, идиосинкразии, привычные рвоты, энурез, навязчивый кашель. Все неврологические симптомы у детей с НаД объединяют термином-неврастенический синдром, который является ведущим клиническим маркером НаД.
Часто дети с НаД жалуются на боли в животе, дизурические явления, боли в суставах. Частый синдром НаД – стойкая, плохо поддающаяся лечению, анорексия. Большая часть детей с НаД имеют низкую массу тела. Иногда, чаще девочки, быстро полнеют в пубертатном возрасте.
Периодически у детей с НаД внезапно или после короткого недомогания (возбуждение, головная боль, анорексия, тошнота, запор, слегка ахоличный стул) может появиться повторная неукротимая рвота, длящаяся 1–2 дня и более, схваткообразные боли в животе, запах ацетона изо рта. В дальнейшем могут развиться признаки эксикоза, шумное дыхание, гемодинамические нарушения, гипертермия, кома. Это состояние определяют как ацетонемическая рвота (ацетонемический криз). Стандартная последовательность событий при синдроме ацетонемической рвоты такова: неправильное питание (избыточное количество жиров), потеря аппетита, запах ацетона изо рта, повторные рвоты, развитие эксикоза. Провоцирующими факторами могут быть острые заболевания, стрессы, злоупотребление мясной и жирной пищей при недостаточном количестве углеводов, насильственное кормление, потребление шоколада, бобов, какао, кофе. В период криза в крови повышается уровень кетоновых тел, аммиака, мочевой кислоты, снижается рН (метаболический ацидоз), в моче появляется ацетон.
У детей с НаД могут наблюдаться беспричинные подъемы температуры, приступы мигрени, периодические колики (кишечные, пузырные, печеночные, почечные), уртикарные сыпи, зудящие папулезные изменения после укусов насекомых, отек Квинке, крапивница, обструктивный бронхит, бронхиальная астма.
Урикозурическая нефропатия характеризуется уратной кристаллурией, микрогематурией, протеинурией, абактериальной лейкоцитурией, цилиндрурией, интерстициальным нефритом со снижением концентрационной способности почек, склонностью к артериальной гипертонии, пиелонефриту, уролитиазу и мочекаменной болезни.
НаД необходимо дифференцировать от различных неврозов, ревматизма, инфектартрита, пиелонефрита, субфебрильных состояний, обусловленных хроническими очагами инфекции, хронического панкреатита и холецистита. Известна наследственная аномалия обмена пуринов – синдром Леша-Найхена, где также имеет место высокий уровень мочевой кислоты, клиническим признаком которой является аутоагрессивность.
Основной метод лечения – рациональный режим и диета. Детей надо оберегать от интенсивных психических нагрузок, перегрузок в школе и в дополнительных кружках, ограничивать просмотр телевизионных передач. Полезны систематическое закаливание, утренняя зарядка, прогулки, занятия физкультурой.
В диете должны преобладать молочные продукты, овощи, фрукты, «защищенные» крупы (гречневая, овсяная, перловая, пшено и др.), ржаная мука. Ограничивают мясо, птицу, речную рыбу (особенно жареные, копченые), бульоны, жиры (кроме растительных). Полностью исключают мясо молодых животных (телятина, цыплята), крепкие рыбные и мясные бульоны, субпродукты (мозги, печень, почки), колбасные изделия, грибы (белые, шампиньоны), студень, некоторые овощи (щавель, шпинат, спаржа, ревень, цветная капуста, петрушка, бобовые, зеленый горошек), шоколад, кофе, какао, крепкий чай, все продукты промышленного консервирования, на которых нет этикетки «Для детского питания». Показано обогащение пищи солями калия, увеличение количества вводимой жидкости (щелочные минеральные воды, цитратные смеси при кислой реакции мочи, клюквенные, брусничные, облепиховые отвары, морсы и др.). При обилии солей в моче руководствуются принципами ведения детей с дисметаболическими нефропатиями (вышеуказанная диета, обильное питье, режим «принудительных» мочеиспусканий через 2–3 часа). Детей с НаД не следует кормить насильно, но надо стараться избегать длительных перерывов в еде. На ночь лучше давать продукты, содержащие трудноусвояемые углеводы (гречневая, овсяная каши, ржаной хлеб, овощи, картофель).
При снижении аппетита целесообразно назначение абомина, других препаратов, улучшающих аппетит (витамины В6, B1, оротат калия).
